Most rare diseases are genetic diseases, the others being rare cancers, auto-immune diseases, congenital malformations, toxic and infectious diseases among other categories.
La plupart des maladies rares sont des maladies génétiques, les autres étant notamment des formes rares de cancers, des maladies auto-immunes, des malformations congénitales, des maladies infectieuses et des intoxications.