It's long been recognized that even in the best equipped medical genetics clinics in Canada or worldwide, more than 50% of patients do not receive a correct underlying diagnosis. There are many reasons for this, including the fact that the condition may be so rare that it has not even been discovered yet, or that the patient's presentation is atypical in some way, so that the diagnosis is not obvious.
On reconnaît depuis longtemps que, même dans les cliniques de génétique médicale les mieux équipées du Canada ou d'ailleurs, plus de la moitié des patients n'obtiennent pas un diagnostic juste de leur affection sous-jacente, pour de multiples raisons, notamment le fait que leur affection est si rare qu'elle n'a même pas encore été découverte ou que, d'une certaine manière, elle présente un tableau atypique, qui complique le diagnostic.
