Les quelques exemples fréquemment cités sont la myopathie de Duchenne telle qu'on la présente au Téléthon, la mucoviscidose, les thalassémies et d'autres maladies rares — parfois extrêmement rares —, maladies dont l'ensemble touche environ 3 % de la population.
Enkele vaak aangehaalde voorbeelden zijn Duchenne spierdystrofie die aan bod komt in de Téléthon, mucoviscidose, verschillende vormen van thalassemie en andere, soms zeer zeldzame, ziekten die globaal genomen bij 3 % van de bevolking voorkomen.