A rare familial skeletal dysplasia with characteristics of multiple epiphyseal dysplasia with extremely retarded ossification. It has been described in 6 members of a unique consanguineous family. A mutation in PTHR1 gene is responsible for this synd
Zoekt u de juiste vertaling van een woord in een specifieke context? Zoekt u juridische informatie? Met Wordscope kunt u een uitgelezen selectie van betrouwbare websites doorzoeken! Officiële teksten, alle onderwerpen en vakgebieden