Vertaling van "Déficit en dihydroptéridine réductase " (Frans → Nederlands) :

TERMINOLOGIE

déficit en dihydroptéridine réductase
fenylketonurie type 2

Biosynthèse défectueuse de l'hormone androgène testiculaire SAI Déficit en 5-alpha-réductase (avec pseudo-hermaphroditisme masculin) Hypogonadisme testiculaire SAI
5-alfa-reductasedeficiëntie (met mannelijk pseudohermafroditisme) | gestoorde biosynthese van testiculaire androgenen NNO | testiculair hypogonadisme NNO

Déficit congénital en NADH-méthémoglobine-réductase Hémoglobinose M [Hb-M] Méthémoglobinémie héréditaire
congenitale deficiëntie van NADH-methemoglobinereductase | hemoglobine M-ziekte [Hb M-ziekte] | methemoglobinemie, hereditair

IN-CONTEXT TRANSLATIONS

Les modifications décrites plus haut sont des effets pharmacologiques attendus des inhibiteurs de la 5�-réductase de type II. Un grand nombre de ces modifications, telles que les hypospadias, observés chez les rats exposés à du finastéride in utero, sont similaires à celles rapportées chez les nouveaunés humains mâles présentant un déficit héréditaire en 5�-réductase de type II. C'est pour ces raisons que le finastéride est contre-indiqué chez les femmes enceintes ou pouvant tomber enceintes.
De bovenvermelde veranderingen zijn verwachte farmacologische effecten van type II-5�reductaseremmers. Een groot aantal van die veranderingen zoals de hypospadie die worden waargenomen bij ratten die in utero worden blootgesteld aan finasteride, zijn te vergelijken met de afwijkingen die worden gerapporteerd bij mannelijke pasgeborenen met een erfelijke type II-5�reductasedeficiëntie.

Ces deux maladies congénitales sont extrêmement rares, avec une prévalence en Europe d’environ trois à cinq patients souffrant d’un déficit en 3β-hydroxy-Δ 5 -C 27 -stéroïde oxydoréductase pour dix millions d’habitants et une prévalence estimée à dix fois moins pour le déficit en Δ 4 -3-oxostéroïde-5β-réductase.
Beide aangeboren aandoeningen zijn uiterst zeldzaam, met een prevalentie in Europa van ongeveer 3 tot 5 patiënten met 3β-hydroxy-Δ 5 -C 27 -steroïdoxidoreductasedeficiëntie per 10 miljoen inwoners en een naar schatting tien maal zo lage prevalentie voor Δ 4 -3-oxosteroïd-5β-reductasedeficiëntie.

Les concentrations des métabolites anormaux des acides biliaires synthétisés dans le déficit en 3βhydroxy-Δ 5 -C 27 -stéroïde oxydoréductase (acides 3β, 7α-dihydroxy- et 3β, 7α, 12α-trihydroxy-5- cholénoïques) ou dans le déficit en Δ 4 -3-oxostéroïde-5β-réductase (acides 3-oxo-7α-hydroxy- et 3-oxo- 7α, l2α-dihydroxy-4-cholénoïques) doivent être déterminées.
Ook moet de concentratie worden bepaald van de abnormale galzuurmetabolieten die bij 3β-hydroxy-Δ 5 -C 27 -steroïd-oxidoreductasedeficiëntie (3β, 7α-dihydroxy- en 3β, 7α, 12α-trihydroxy-5-cholenoïnezuur) of bij Δ 4 -3-oxosteroïd-5β-reductasedeficiëntie (3-oxo-7α-hydroxy- en 3-oxo-7α, 12α-dihydroxy-4-cholenoïnezuur) worden gesynthetiseerd.

Orphacol est indiqué pour le traitement des erreurs congénitales de la synthèse d’acides biliaires primaires, dues à un déficit en 3β-hydroxy-Δ 5 -C 27 -stéroïde oxydoréductase ou à un déficit en Δ 4 -3- oxostéroïde-5β réductase chez les nourrissons, les enfants et les adolescents âgés de 1 mois à 18 ans, ainsi que chez les adultes.
Orphacol is geïndiceerd voor de behandeling van aangeboren defecten in de primaire galzuursynthese als gevolg van 3β-hydroxy-Δ 5 -C 27 -steroïd-oxidoreductasedeficiëntie of Δ 4 -3-oxosteroïd-5β-reductasedeficiëntie bij zuigelingen, kinderen en adolescenten van 1 maand tot 18 jaar en bij volwassenen.

Cystadane est indiqué pour les patients atteints des trois types connus d’homocystinurie, dus à un déficit des substances nécessaires à la dégradation de la méthionine (cystathionine bêta-synthase [CBS] ou 5,10-méthylène-tétra-hydrofolate réductase[MTHFR]) ou à des anomalies du métabolisme du co-facteur cobalamine (cbl).
Cystadane wordt gebruikt voor de behandeling van alle drie de bekende typen homocystinurie, die worden veroorzaakt door een tekort aan de stoffen die nodig zijn voor de afbraak van methionine (cystathionine-bèta-synthase (CBS) of 5,10-methyleentetrahydrofolaatreductase (MTHFR)), of door defecten in het cobalaminecofactormetabolisme (cbl) (de omzetting van homocysteïne onder invloed van vitamine B12).

Chez les patients présentant un déficit congénital en 3β-hydroxy-Δ 5 -C 27 -stéroïde oxydoréductase et en Δ 4 -3-oxostéroïde-5β-réductase, la biosynthèse d’acides biliaires primaires est réduite ou absente.
Bij patiënten met een aangeboren deficiëntie van 3β-hydroxy-Δ 5 -C 27 -steroïd-oxidoreductase of Δ 4 -3-oxosteroïd-5β-reductase is de biosynthese van primaire galzuren verminderd of afwezig.

- De rares cas de méthémoglobinémie (= atteinte de l’hémoglobine) ont été signalés, qui peut être due à un déficit en NADH-cytochrome b5 réductase (= une enzyme), surtout chez le nouveau-né.
- Zeldzame gevallen van methemoglobinemie (= aandoening van de bloedkleurstof) mogelijk door een tekort aan NADH cytochroom b5 reductase (= een enzym) werden gemeld, vooral bij de pasgeborene.

Affections hématologiques et du système lymphatique Méthémoglobinémie pouvant être liée à un déficit en NADH-cytochrome-b5 réductase, en particulier chez les nouveau-nés (cf. rubrique " Mises en garde spéciales et précautions particulières d’emploi " ).
Bloed- en lymfestelselaandoeningen Methemoglobinemie die gerelateerd zou kunnen zijn aan een tekort aan NADH cytochroom b5 reductase vooral bij pasgeborenen (zie rubriek " Bijzondere waarschuwingen en voorzorgen bij gebruik" ).

- De très rares cas de méthémoglobinémie, qui peut être due à un déficit en NADH-cytochrome b-5 réductase, ont été rapportés.
- Zeer zeldzame gevallen van methemoglobinemie, die een verband kunnen hebben met een tekort aan NADH cytochroom b-5 reductase, werden gerapporteerd.

Affections hématologiques et du système lymphatique Très rare: agranulocytose, méthémoglobinémie (qui pourrait être liée à un déficit en NADH cytochrome b5 réductase, en particulier chez les nouveau-nés)
Bloed- en lymfestelselaandoeningen Zeer zelden: agranulocytose, methemoglobinemie (die zou kunnen te wijten zijn aan NADHcytochroom b5-reductasedeficiëntie, vooral bij pasgeborenen)