Parmi les symptômes de l’homocystinurie, on peut citer la thrombose (formation de caillots sanguins dans les vaisseaux), la fragilité des os, des anomalies du squelette, l’ectopie cristallinienne (trouble dans lequel le cristallin de l’oeil n’est pas dans la bonne position) et une déficience mentale.
Tot de symptomen van homocystinurie horen trombose (vorming van stolsels in de bloedvaten), broze botten, skeletafwijkingen, ectopia lentis (loslating van de ooglens) en mentale retardatie (achterstand in de geestelijke ontwikkeling).