Traduction de «MTHFR » (Français → Néerlandais) :

Cystadane est indiqué pour les patients atteints des trois types connus d’homocystinurie, dus à un déficit des substances nécessaires à la dégradation de la méthionine (cystathionine bêta-synthase [CBS] ou 5,10-méthylène-tétra-hydrofolate réductase[MTHFR]) ou à des anomalies du métabolisme du co-facteur cobalamine (cbl).
Cystadane wordt gebruikt voor de behandeling van alle drie de bekende typen homocystinurie, die worden veroorzaakt door een tekort aan de stoffen die nodig zijn voor de afbraak van methionine (cystathionine-bèta-synthase (CBS) of 5,10-methyleentetrahydrofolaatreductase (MTHFR)), of door defecten in het cobalaminecofactormetabolisme (cbl) (de omzetting van homocysteïne onder invloed van vitamine B12).

Mécanisme d’action Il a été montré que la bétaïne anhydre abaissait les concentrations plasmatiques de l’homocystéine dans les trois types d’homocystinurie, soit un déficit en CBS, un déficit en MTHFR ou une anomalie relative à la cbl.
Werkingsmechanisme Van watervrij betaïne werd aangetoond dat het de plasmahomocysteïnespiegels verlaagt bij de drie types homocystinurie, d.w.z. CBS-deficiëntie; MTHFR-deficiëntie en cbl-defect.