Syndrome de Lesch-Nyhan: L'hypoxanthine guanine phosphoribosyl transférase étant responsable de la conversion de la thioguanine en son métabolite actif, il est possible que les patients présentant un déficit de cette enzyme (comme c'est le cas dans le syndrome de Lesch-Nyhan), soient résistants au médicament.
Syndroom van Lesch-Nyhan: Aangezien hypoxanthine-guanine-fosforibosyl-transferase verantwoordelijk is voor de omzetting van thioguanine in zijn actieve metaboliet, is het mogelijk dat patiënten met een tekort aan dit enzym (zoals bij het syndroom van Lesch-Nyhan) resistent zijn voor dit geneesmiddel.