Dans la tyrosinémie de type 1 (HT-1), l’anomalie biochimique est une carence en fumarylacétoacétatehydrolase, qui est la dernière enzyme de la voie catabolique de la tyrosine.
Het biochemisch defect in erfelijke tyrosinemie type 1 (HT-1) is een deficiëntie aan fumarylacetoacetaat hydrolyase, dat het eindenzym is van de tyrosine katabole weg.