L’homocystinurie est une maladie provoquée par l’accumulation de l’homocystéine qui n’est pas convertie en cystéine. Elle se caractérise par la formation de caillots dans les veines, une fragilité des os et des anomalies du squelette et du cristallin.
Homocystinurie is een ziekte die wordt veroorzaakt door de accumulatie van homocysteïne die niet wordt omgezet in cysteïne en wordt gekenmerkt door het vormen van stolsels in de aderen, botzwakte, skeletafwijkingen en kristallijne lensafwijkingen.