La perte de TSC1 ou de TSC2 entraîne un taux élevé de rheb-GTP, une GTPase de la superfamille Ras, qui interagit avec le complexe mTORC1 pour l’activer. L’activation de mTORC1 induit une cascade de signalisation des kinases en aval, incluant l’activation des kinases S6.
Verlies van ofwel TSC1 ofwel TSC2 leidt tot verhoogde rheb- GTP niveaus, een GTP-ase van de RAS-familie, die een activering van mTOR C1 bewerkstelligt. mTORC1 activering leidt tot een “downstream” signaaltransductie cascade van kinase, met inbegrip van de activering van de S6 kinasen.