La maladie de Fabry est un trouble du stockage des glycosphingolipides causé par une activité déficiente de l’enzyme lysosomale appelée α-galactosidase A, provoquant une accumulation de globotriaosylcéramide (Gb3 ou GL-3, également connu sous le nom de céramide-trihexoside (CTH)), substrat glycosphingolipide de cette enzyme.
glycosfingolipide substraat voor dit enzym, zich ophoopt.
