Traduction de «d’un déficit génétique » (Français → Néerlandais) :

TERMINOLOGIE

déficits hypohysaires multiples de cause génétique identifée
gecombineerde hypofysehormoondeficiënties, genetische vormen

service de génétique médicale
afdeling genetica

lipodystrophie génétique
genetische lipodystrofie

test génétique moléculaire
moleculaire genetische test

counseling génétique
genetische counseling

déficit immunitaire lié à l'X avec déficit en magnésium, infection et néoplasie liées au virus Epstein-Barr
CID door MAGT1-deficiëntie

déficit immunitaire combiné par déficit en OX40
gecombineerde immuundeficiëntie met kaposisarcoom met aanvang in de kindertijd

hyperferritinémie génétique sans surcharge en fer
goedaardige hyperferritinemie

myasthénie génétiquement déterminée
genetisch bepaalde myasthenie

déficit immunitaire par déficit en CD25
interleukine-2 receptor alfa-ketendeficiëntie

TRADUCTIONS EN CONTEXTE

Version 13. 0 Certaines personnes, souffrant d’un déficit génétique d’une enzyme spécifique (thiopurine méthyltransférase ou TPMT) sont plus sensibles à l’effet myélosuppresseur.
Version 13. 0 Bepaalde personen met een erfelijk tekort aan een welbepaald enzym (thio-purine-methyltransferase of TPMT) zijn gevoeliger voor deze beenmergonderdrukking.

En raison de la multiplicité des enzymes métaboliques capables de métaboliser l’ondansétron, l’inhibition enzymatique ou la baisse d’activité d’une enzyme (par exemple, le déficit génétique de CYP2D6) est normalement compensée par les autres enzymes et devrait entraîner peu ou pas de changements significatifs au niveau de la clairance globale de l’ondansétron ou au niveau des besoins posologiques.
Aangezien meerdere metabolische enzymen ondansetron kunnen metaboliseren, zal enzyminhibitie of de vermindering van de werkzaamheid van één enzym (bijv. genetische deficiëntie van CYP2D6) normaal gecompenseerd worden door andere enzymen. Dit resulteert in weinig tot geen significante verandering in de totale klaring of in de dosering.

Il existe des sujets souffrant d’un déficit génétique en thiopurine méthyltransférase (TPMT).
Er zijn personen met een genetisch tekort aan thio-purine-methyl-transferase (TPMT).

Cette réévaluation n’est pas requise chez les patients qui présentent un déficit en plus de trois hormones hypophysaires, un déficit somatotrope sévère, d’origine génétique définie, secondaire à des anomalies structurelle de l’axe hypothalamo-hypophysaire, à une tumeur du système nerveux central ou à une forte irradiation crânienne ou chez les patients présentant un déficit somatotrope secondaire à une maladie ou une
Onderzoek is niet nodig voor diegenen met meer dan drie hypofysaire hormoondeficiënties, met ernstige GHD ten gevolge van een gekende genetische oorzaak, ten gevolge van structurele hypothalamo-hypofysaire abnormaliteiten, ten gevolge van een tumor van het centraal zenuwstelsel of ten gevolge van een hoge dosis craniale bestraling, of

Les nourrissons et enfants de moins de 3 ans souffrant d’épilepsie sévère, et surtout d’épilepsie associée à des lésions cérébrales, une arriération mentale, des maladies génétiques dégénératives et/ou des troubles connus du métabolisme – comme déficit en carnitine, déficit en enzymes du cycle de l’urée – et/ou des antécédents de dysfonction hépatique présentent le risque le plus élevé d’hépatotoxicité, surtout durant les 6 premiers mois du traitement.
Zuigelingen en kinderen jonger dan 3 jaar met ernstige epilepsie en vooral epilepsie in combinatie met hersenafwijkingen, mentale retardatie, genetische degeneratieve aandoeningen en/of bekende metabole stoornissen zoals carnitinedeficiëntie, deficiëntie van enzymen van de ureumcyclus en/of een voorgeschiedenis van leverdisfunctie lopen het hoogste risico van hepatotoxiciteit, vooral tijdens de eerste 6 maanden van de behandeling.

Le diagnostic de déficit en LPL doit être confirmé au moyen de tests génétiques.
De diagnose LPLD moet door middel van genetisch onderzoek worden bevestigd.

La maladie de Gaucher est une maladie génétique à transmission autosomique récessive caractérisée par des mutations du gène GBA responsables d’un déficit en une enzyme lysosomale, la bêtaglucocérébrosidase.
De ziekte van Gaucher is een autosomale recessieve aandoening die veroorzaakt wordt door mutaties van het GBA-gen met als gevolg een deficiëntie van het lysosomale enzym beta-glucocerebrosidase.

Métaboliseurs lents du CYP2C19 Le CYP2C19 est sujet à un polymorphisme génétique, et 2 à 6 % de la population, appelée métaboliseurs lents (ML), sont homozygotes pour la mutation allélique du CYP2C19 et présente donc un déficit en enzyme CYP2C19 active. L’exposition du lansoprazole est multipliée plusieurs fois chez les ML par rapport au métaboliseurs rapides (MR).
Slechte CYP2C19-metabolisatie CYP2C19 is onderworpen aan genetisch polymorfisme en 2-6% van de bevolking, poor metabolisers (PM’s) genoemd, is homozygoot voor een mutant CYP2C19-allel, en heeft geen functioneel CYP2C19-enzym De blootstelling van lansoprazol is vele malen hoger in PM’s dan in extensive metabolisers (EM’s).

le sang) chez les patients présentant le trouble génétique phénylcétonurie ou déficit en tétrahydrobioptérine;
bloed) bij patiënten met de genetische aandoeningen fenylketonurie of tetrahydrobiopterinedeficiëntie.

Le CYP2C19 est sujet à un polymorphisme génétique, et 2 à 6 % de la population, appelée métaboliseurs lents (ML), sont homozygotes pour la mutation allélique du CYP2C19 et présente donc un déficit en enzyme CYP2C19 active. L’exposition du lansoprazole est multipliée plusieurs fois chez les ML par rapport au métaboliseurs rapides (MR).
CYP2C19 is onderworpen aan genetisch polymorfisme en 2-6% van de bevolking, poor metabolisers (PM’s) genoemd, is homozygoot voor een mutant CYP2C19-allel, en heeft geen functioneel CYP2C19-enzym De blootstelling van lazoprazol is vele malen hoger in PM’s dan in extensive metabolisers (EM’s).