Les patients atteints de MPS I ont un niveau faible ou inexistant d’activité d’une enzyme appelée -Liduronidase, qui décompose spécifiquement des substances (glycosaminoglycanes) dans l’organisme.
Mensen met MPS I hebben géén ofwel een laag gehalte van het enzym -L-iduronidase, dat bepaalde stoffen (glycosaminoglycanen) in het lichaam afbreekt.