Traduction de «f508del du gène » (Français → Néerlandais) :

TERMINOLOGIE

suppresseur (gène-) | (gène) dont la mutation peut supprimer les effets de mutations d'autres gènes
suppressief | onderdrukkend

Définition: Démence survenant dans le contexte d'une dégénérescence cérébrale étendue. La maladie est transmise par un gène autosomique dominant unique. Les symptômes apparaissent typiquement dans la troisième et la quatrième décennies. L'évolution est lentement progressive, aboutissant habituellement à la mort en 10 à 15 années. | Démence de la chorée de Huntington
Omschrijving: Een dementie die optreedt als onderdeel van een uitgebreide degeneratie van de hersenen. De stoornis vererft via een enkel autosomaal dominant gen. Typerend is het manifest worden van de symptomen in de derde en vierde decade. Progressie is langzaam, gewoonlijk in 10 tot 15 jaar tot de dood leidend. | Neventerm: | dementie bij chorea van Huntington

lissencéphalie type 1 due aux anomalies du gène double-cortine
x-gebonden lissencefalie type 1

gêne abdominale
abdominaal ongemak

Définition: Anxiété généralisée et persistante qui ne survient pas exclusivement, ni même de façon préférentielle, dans une situation déterminée (l'anxiété est flottante ). Les symptômes essentiels sont variables, mais le patient se plaint de nervosité permanente, de tremblements, de tension musculaire, de transpiration, d'un sentiment de tête vide , de palpitations, d'étourdissements et d'une gêne épigastrique. Par ailleurs, le sujet a souvent peur que lui-même ou l'un de ses proches tombe malade ou ait un accident. | Etat anxieux Névrose | Réaction | anxieuse
Omschrijving: Angst die gegeneraliseerd en aanhoudend is, maar niet beperkt tot een bepaalde situatie of daar zelfs maar in overheerst (d.w.z. hij is 'free-floating'). De belangrijkste symptomen zijn wisselend, maar omvatten klachten over voortdurende zenuwachtigheid, beven, spierspanningen, zweten, licht gevoel in het hoofd, hartkloppingen, duizeligheid en een onbehaaglijk gevoel in de maagstreek. Angsten dat de patiënt of een familielid spoedig ziek zal worden of een ongeluk zal krijgen worden vaak genoemd. | Neventerm: | angstneurose | angstreactie | angsttoestand

Définition: Le bégaiement est caractérisé par des répétitions ou des prolongations fréquentes de sons, de syllabes ou de mots, ou par des hésitations ou des pauses fréquentes perturbant la fluence verbale. On ne parlera de trouble que si l'intensité de la perturbation gêne de façon marquée la fluence verbale.
Omschrijving: Spraak die wordt gekenmerkt door frequente herhaling of verlenging van geluiden, lettergrepen of woorden of ook wel door herhaalde aarzelingen of pauzes die het vloeiend verloop van de spraak onderbreken. Dit dient alleen dan als een stoornis te worden geklasseerd indien de ernst ervan zodanig is dat het vloeiend verloop van de spraak duidelijk wordt belemmerd.

Insuffisance d'oxygénation systémique due à:faible teneur en oxygène de l'air ambiant | gêne mécanique à la respiration | Suffocation (par strangulation)
systemisch zuurstoftekort door | lage zuurstofconcentratie van omgevende lucht | systemisch zuurstoftekort door | mechanische belemmering van ademhaling | verstikking (door strangulatie)

dominance | prépondérance d'un gène
dominantie | overheersing

TRADUCTIONS EN CONTEXTE

Étude 3 : étude chez des patients atteints de mucoviscidose et porteurs de la mutation CFTR-F508del L’étude 3 (partie A) était une étude de phase II de 16 semaines, randomisée dans les proportions de 4/1, conduite en double insu, contrôlée contre placebo, sur des groupes parallèles de l’ivacaftor (150 mg toutes les 12 heures) chez 140 patients atteints de mucoviscidose, âgés de 12 ans et plus, homozygotes pour la mutation F508del du gène CFTR et ayant un VEMS ≥ 40 % de la valeur théorique.
Onderzoek 3: onderzoek bij patiënten met CF met de F508del-mutatie in het CFTR-gen Onderzoek 3 (Deel A) was een 16 weken durend, 4:1 gerandomiseerd, dubbelblind, placebogecontroleerd, parallelgroep fase 2-onderzoek van ivacaftor (150 mg elke 12 uur) bij 140 patiënten met CF van 12 jaar en ouder die homozygoot waren voor de F508del-mutatie in het CFTR-gen en bij wie FEV 1 ≥40% was voorspeld.