Affection génétique héréditaire rare, caractérisée par le développement de tumeurs bénignes au niveau des vaisseaux sanguins du cervelet, de la moelle épinière et de la rétine (troubles de la vision).
Deze zeldzame erfelijke genetische aandoening wordt gekenmerkt door de ontwikkeling van goedaardige gezwellen in de bloedvaten van de kleine hersenen, het ruggenmerg en het netvlies (gezichtsproblemen).