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Bêtathalassémie homozygote

Traduction de «homozygotes c282y » (Français → Néerlandais) :

TERMINOLOGIE
voir aussi les traductions en contexte ci-dessous
TRADUCTIONS EN CONTEXTE
Quant à la prévalence exacte de l’HH au sein de la population belge, elle n’a — jusqu’à présent — jamais été déterminée (EASL, 2010) pas plus que les différences régionales dues à la densité relative des groupes de population d’origine européenne mais on peut s’attendre à une prévalence de l’ordre de 0,1 % d’homozygotes C282Y/C282Y.

De precieze prevalentie van HH in de Belgische bevolking werd – tot nu toe – nog nooit bepaald (EASL, 2010), evenmin als de regionale verschillen door de relatieve dichtheid van bevolkingsgroepen van niet-Europese afkomst, maar er kan een gemiddelde prevalentie van 0,1 % C282Y/C282Y-homozygoten worden verwacht.


Bien que les homozygotes C282Y présentent souvent des taux de fer élevés (pénétrance biochimique élevée), une maladie par surcharge en fer ne se développera effectivement que chez une petite proportion d’entre eux (pénétrance clinique peu élevée) (Whitlock et al., 2006; Bacon & Britton, 2008; Clark et al., 2010; EASL, 2010).

Alhoewel C282Y-homozygoten dikwijls verhoogde ijzerwaarden vertonen (hoge biochemische penetrantie), ontwikkelen feitelijk maar een klein aantal van hen een ijzerstapelingsziekte (lage klinische penetrantie) (Whitlock et al., 2006; Bacon & Britton, 2008; Clark et al., 2010; EASL, 2010).


Pour des concentrations < 1.000 µg/L, la prévalence de symptômes associés n’est pas plus élevée chez les homozygotes C282Y du gène HFE que chez les personnes non porteuses de mutations.

Bij concentraties < 1.000 µg/L is de prevalentie van geassocieerde symptomen niet hoger bij homozygoten voor C282Y van het HFE-gen dan bij personen die niet dragers zijn van mutaties.


Pankow et al (2008) ont encore rapporté que la moyenne des taux de fibrinogène était sensiblement plus faible chez les homozygotes C282Y par rapport aux sujets normaux.

NTBI ijzer en/of andere metalen kunnen de eiwitten van bloed afgenomen bij HHpatiënten benadelen. Pankow et al (2008) hebben nog gemeld dat bij C282Y-homozygoten de gemiddelde fibrinogeenspiegels significant lager waren in vergelijking met gezonde personen.


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En outre, l’acceptation de personnes hémochromatosiques comme donneurs de sang réguliers dépend actuellement de l'identification des homozygotes C282Y chez les jeunes adultes, c.-à-d. avant l’apparition de dommages considérables aux organes induits par le fer.

Bovendien hangt de aanvaarding van personen met hemochromatose als regelmatige bloedgevers nu af van de identificatie van homozygoten voor C282Y bij jonge volwassenen, m.a.w. vóór het voorkomen van aanzienlijke ijzergerelateerde orgaanschade.


composites H63D/C282Yet environ 9.300 homozygotes C282Y sans surcharge en fer symptomatique (voir Tableau 1).

H63D/C282Y en ongeveer 9.300 homozygoten voor C282Y zonder symptomatische ijzeroverbelasting (zie Tabel 1).


80 à 85 % des patients présentant une surcharge en fer cliniquement significative sont homozygotes pour C282Y (Van Vlierberghe et al., 2000; Hanson et al., 2001; EASL, 2010) alors qu’environ 5 % des patients hémochromatosiques présentent une hétérozygotie composite H63D/C282Y.

80 à 85 % van de patiënten met klinisch significante ijzerstapeling is homozygoot voor C282Y (Van Vlierberghe et al., 2000; Hanson et al., 2001; EASL, 2010) terwijl ongeveer 5 % van de hemochromatosepatiënten een compound heterozygotie H63D/C282Y vertonen.




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Date index: 2024-11-28
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