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Bêtathalassémie homozygote

Traduction de «homozygotes sont surreprésentés dans » (Français → Néerlandais) :

TERMINOLOGIE
voir aussi les traductions en contexte ci-dessous
TRADUCTIONS EN CONTEXTE
Les homozygotes sont surreprésentés dans la plupart des types de CJD.

Homozygoten zijn oververtegenwoordigd in de meeste types van CJD.


bénéficiaire). Avec la surreprésentation des plus de 65 ans (échantillon de 1/20 au lieu de 1/40),

oververtegenwoordiging van de 65-plussers (steekproef van 1/20 in plaats van 1/40) wordt


La surreprésentation des maladies chroniques dans les sous-populations de grands utilisateurs de soins de santé est observée pour toutes les pathologies chroniques.

De oververtegenwoordiging van de chronische ziektes in de deelgroepen van grote consumenten geldt overigens voor alle chronische aandoeningen.


Permanent en 2007 (sans la surreprésentation des membres de plus de 65 ans) et complétée par

2007 (zonder de oververtegenwoordiging van de leden ouder dan 65 jaar), aangevuld met de


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Ceci concerne en particulier les porteurs hétérozygotes d’une mutation du gène HFE, mais également des porteurs homozygotes ou des personnes présentant une mutation composite sans accumulation de fer (pénétrance variable de l’affection).

Dit betreft in het bijzonder de heterozygote dragers van een HFE-genmutatie maar ook de homozygote dragers of personen met compound mutatie zonder ijzerstapeling (variabele penetrantie van de aandoening).


De ce fait, seuls les homozygotes pour C282Y et les personnes porteuses du génotype composite peuvent développer une hémochromatose clinique (Clark et al., 2010).

Bijgevolg kunnen enkel de C282Y-homozygoten en de personen met het samengestelde genotype klinische hemochromatose ontwikkelen (Clark et al., 2010).


Bien que les homozygotes C282Y présentent souvent des taux de fer élevés (pénétrance biochimique élevée), une maladie par surcharge en fer ne se développera effectivement que chez une petite proportion d’entre eux (pénétrance clinique peu élevée) (Whitlock et al., 2006; Bacon & Britton, 2008; Clark et al., 2010; EASL, 2010).

Alhoewel C282Y-homozygoten dikwijls verhoogde ijzerwaarden vertonen (hoge biochemische penetrantie), ontwikkelen feitelijk maar een klein aantal van hen een ijzerstapelingsziekte (lage klinische penetrantie) (Whitlock et al., 2006; Bacon & Britton, 2008; Clark et al., 2010; EASL, 2010).


80 à 85 % des patients présentant une surcharge en fer cliniquement significative sont homozygotes pour C282Y (Van Vlierberghe et al., 2000; Hanson et al., 2001; EASL, 2010) alors qu’environ 5 % des patients hémochromatosiques présentent une hétérozygotie composite H63D/C282Y.

80 à 85 % van de patiënten met klinisch significante ijzerstapeling is homozygoot voor C282Y (Van Vlierberghe et al., 2000; Hanson et al., 2001; EASL, 2010) terwijl ongeveer 5 % van de hemochromatosepatiënten een compound heterozygotie H63D/C282Y vertonen.


Tableau 1. Données démographiques belges (INS, 2010) et estimation du nombre de porteurs homozygotes ou hétérozygotes composites pour H63D ou C282Y et du nombre de patients hémochromatosiques.

Tabel 1. Demografische gegevens voor België (NIS, 2010) en schatting van het aantal homozygote of compound heterozygote dragers voor H63D of C282Y en het aantal hemochromatosepatiënten.


Quant à la prévalence exacte de l’HH au sein de la population belge, elle n’a — jusqu’à présent — jamais été déterminée (EASL, 2010) pas plus que les différences régionales dues à la densité relative des groupes de population d’origine européenne mais on peut s’attendre à une prévalence de l’ordre de 0,1 % d’homozygotes C282Y/C282Y.

De precieze prevalentie van HH in de Belgische bevolking werd – tot nu toe – nog nooit bepaald (EASL, 2010), evenmin als de regionale verschillen door de relatieve dichtheid van bevolkingsgroepen van niet-Europese afkomst, maar er kan een gemiddelde prevalentie van 0,1 % C282Y/C282Y-homozygoten worden verwacht.




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Date index: 2023-07-03
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