Traduction de «homozygotes » (Français → Néerlandais) :

TERMINOLOGIE

bêtathalassémie homozygote
homozygote bèta-thalassemie

TRADUCTIONS EN CONTEXTE

80 à 85 % des patients présentant une surcharge en fer cliniquement significative sont homozygotes pour C282Y (Van Vlierberghe et al., 2000; Hanson et al., 2001; EASL, 2010) alors qu’environ 5 % des patients hémochromatosiques présentent une hétérozygotie composite H63D/C282Y.
80 à 85 % van de patiënten met klinisch significante ijzerstapeling is homozygoot voor C282Y (Van Vlierberghe et al., 2000; Hanson et al., 2001; EASL, 2010) terwijl ongeveer 5 % van de hemochromatosepatiënten een compound heterozygotie H63D/C282Y vertonen.

De ce fait, seuls les homozygotes pour C282Y et les personnes porteuses du génotype composite peuvent développer une hémochromatose clinique (Clark et al., 2010).
Bijgevolg kunnen enkel de C282Y-homozygoten en de personen met het samengestelde genotype klinische hemochromatose ontwikkelen (Clark et al., 2010).

Ceci concerne en particulier les porteurs hétérozygotes d’une mutation du gène HFE, mais également des porteurs homozygotes ou des personnes présentant une mutation composite sans accumulation de fer (pénétrance variable de l’affection).
Dit betreft in het bijzonder de heterozygote dragers van een HFE-genmutatie maar ook de homozygote dragers of personen met compound mutatie zonder ijzerstapeling (variabele penetrantie van de aandoening).

Les animaux avec un génotype ARQ/ARQ, ARQ/VRQ et VRQ/VRQ sont les plus susceptibles à la tremblante, les hétérogygotes AHQ ou ARR sont partiellement susceptibles, tandis que les homozygotes ARR/ARR sont cliniquement résistants (Hunter, 2003 ; Baylis et Goldmann, 2004).
Dieren met genotype ARQ/ARQ, ARQ/VRQ en VRQ/VRQ zijn het meest gevoelig voor scrapie, de heterozygoten AHQ of ARR zijn gedeeltelijk gevoelig terwijl de homozygoten ARR/ARR klinisch resistent zijn (Hunter, 2003; Baylis et Goldmann, 2004).

Bien que les homozygotes C282Y présentent souvent des taux de fer élevés (pénétrance biochimique élevée), une maladie par surcharge en fer ne se développera effectivement que chez une petite proportion d’entre eux (pénétrance clinique peu élevée) (Whitlock et al., 2006; Bacon & Britton, 2008; Clark et al., 2010; EASL, 2010).
Alhoewel C282Y-homozygoten dikwijls verhoogde ijzerwaarden vertonen (hoge biochemische penetrantie), ontwikkelen feitelijk maar een klein aantal van hen een ijzerstapelingsziekte (lage klinische penetrantie) (Whitlock et al., 2006; Bacon & Britton, 2008; Clark et al., 2010; EASL, 2010).

Quant à la prévalence exacte de l’HH au sein de la population belge, elle n’a — jusqu’à présent — jamais été déterminée (EASL, 2010) pas plus que les différences régionales dues à la densité relative des groupes de population d’origine européenne mais on peut s’attendre à une prévalence de l’ordre de 0,1 % d’homozygotes C282Y/C282Y.
De precieze prevalentie van HH in de Belgische bevolking werd – tot nu toe – nog nooit bepaald (EASL, 2010), evenmin als de regionale verschillen door de relatieve dichtheid van bevolkingsgroepen van niet-Europese afkomst, maar er kan een gemiddelde prevalentie van 0,1 % C282Y/C282Y-homozygoten worden verwacht.

On estime à 0,3 à 1,0 % la fréquence du génotype *3/*3 homozygote parmi les différents groupes ethniques.
Geschat wordt dat de frequentie van het homozygote *3/*3-genotype in de verschillende etnische groepen 0,3% tot 1,0 % bedraagt.

Des réductions substantielles des doses sont en général nécessaires chez les patients présentant un déficit homozygote en TPMT, afin d’éviter la survenue d’une myélosuppression engageant le pronostic vital.
Aanzienlijke dosisverlagingen zijn doorgaans vereist voor homozygote TPMT-deficiënte patiënten om het ontstaan van levensbedreigende beenmergsuppressie te voorkomen.

Pour des concentrations < 1.000 µg/L, la prévalence de symptômes associés n’est pas plus élevée chez les homozygotes C282Y du gène HFE que chez les personnes non porteuses de mutations.
Bij concentraties < 1.000 µg/L is de prevalentie van geassocieerde symptomen niet hoger bij homozygoten voor C282Y van het HFE-gen dan bij personen die niet dragers zijn van mutaties.

Tableau 1. Données démographiques belges (INS, 2010) et estimation du nombre de porteurs homozygotes ou hétérozygotes composites pour H63D ou C282Y et du nombre de patients hémochromatosiques.
Tabel 1. Demografische gegevens voor België (NIS, 2010) en schatting van het aantal homozygote of compound heterozygote dragers voor H63D of C282Y en het aantal hemochromatosepatiënten.