Traduction de «hétérozygotes d’une mutation » (Français → Néerlandais) :

TERMINOLOGIE

thalassémie hétérozygote
thalassaemia minor

Hémoglobine S hétérozygote Trait Hb-S
HbS-trait | heterozygoot-hemoglobine S [HbAS]

Affections à hématies falciformes [drépanocytaires] hétérozygotes doubles
dubbel heterozygote tot sikkelcel vervormende aandoeningen

suppresseur (gène-) | (gène) dont la mutation peut supprimer les effets de mutations d'autres gènes
suppressief | onderdrukkend

lissencéphalie par mutation de LIS1
lissencefalie als gevolg van LIS1-mutatie

hypertension par mutation gain de fonction du récepteur aux minéralocorticoïdes
pseudohyperaldosteronisme type 2

susceptibilité aux infections respiratoires associée à une mutation de la chaîne alpha de CD8
gevoeligheid voor luchtweginfecties geassocieerd met CD8-alfa-ketenmutatie

mutation du facteur V de Leiden
factor V Leiden-mutatie

syndrome familial avec prédisposition aux cancers par mutations bialléliques de BRCA2
overgeërfde kankerpredispositie-syndroom door biallelische BRCA2-mutaties

TRADUCTIONS EN CONTEXTE

Ceci ne concerne pas uniquement les porteurs hétérozygotes d’une mutation du gène HFE mais également des porteurs homozygotes ou des personnes présentant une mutation composite sans accumulation de fer.
Dit betreft niet enkel de heterozygote dragers van een HFE-genmutatie maar ook de homozygote dragers of personen met compound mutatie zonder ijzerstapeling.

Ceci concerne en particulier les porteurs hétérozygotes d’une mutation du gène HFE, mais également des porteurs homozygotes ou des personnes présentant une mutation composite sans accumulation de fer.
Dit betreft in het bijzonder de heterozygote dragers van een HFE-genmutatie maar ook de homozygote dragers of personen met compound mutatie zonder ijzerstapeling.

Les porteurs hétérozygotes d’une mutation du gène HFE présentent en moyenne un taux d’hémoglobine légèrement accru par rapport aux personnes ne possédant pas cette mutation et sont moins sensibles à la déficience en fer.
Heterozygote dragers van een mutatie van het HFE-gen hebben gemiddeld een licht verhoogd hemoglobinegehalte in vergelijking met personen zonder dergelijke mutatie en zijn minder gevoelig voor ijzerdeficiëntie.

Ceci concerne en particulier les porteurs hétérozygotes d’une mutation du gène HFE, mais également des porteurs homozygotes ou des personnes présentant une mutation composite sans accumulation de fer (pénétrance variable de l’affection).
Dit betreft in het bijzonder de heterozygote dragers van een HFE-genmutatie maar ook de homozygote dragers of personen met compound mutatie zonder ijzerstapeling (variabele penetrantie van de aandoening).

En effet, la boucle de rétroaction via l’hepcidine est suffisamment fonctionnelle chez tous les porteurs hétérozygotes de ces mutations et empêche l’absorption excessive de fer au niveau de l’intestin.
De terugkoppelingslus via hepcidine is inderdaad voldoende functioneel bij alle heterozygote dragers van deze mutaties en belet de overmatige opname van ijzer via de darm.