Traduction de «macrothrombocytopénie autosomique dominant » (Français → Néerlandais) :

macrothrombocytopénie autosomique dominant
autosomaal dominante macrotrombocytopenie

syndrome des ptérygiums multiples autosomique dominant
autosomaal dominant meervoudig pterygium-syndroom

rachitisme hypophosphatémique autosomique dominant
autosomaal dominante hypofosfatemische rachitis

syndrome des ptérygiums poplités autosomique dominant
autosomaal dominant popliteaal pterygium-syndroom

décollement de la rétine rhegmatogène autosomique dominant
autosomaal dominante rhegmatogeneuze netvliesloslating

Rein polykystique, autosomique dominant
polycystische nier, autosomaal dominant

Définition: Démence survenant dans le contexte d'une dégénérescence cérébrale étendue. La maladie est transmise par un gène autosomique dominant unique. Les symptômes apparaissent typiquement dans la troisième et la quatrième décennies. L'évolution est lentement progressive, aboutissant habituellement à la mort en 10 à 15 années. | Démence de la chorée de Huntington
Omschrijving: Een dementie die optreedt als onderdeel van een uitgebreide degeneratie van de hersenen. De stoornis vererft via een enkel autosomaal dominant gen. Typerend is het manifest worden van de symptomen in de derde en vierde decade. Progressie is langzaam, gewoonlijk in 10 tot 15 jaar tot de dood leidend. | Neventerm: | dementie bij chorea van Huntington

hyperinsulinisme autosomique dominant par déficit en Kir6.2
autosomaal dominant hyperinsulinisme door Kir6.2-deficiëntie