Mais beaucoup d'autres maladies rares n'apparaissent qu'à l'âge adulte, comme la maladie d'Huntington, la maladie de Crohn, la maladie de Charcot-Marie Tooth, la sclérose latérale amyotrophique, la sarcome de Kaposi ou le cancer de la thyroïde.
Maar vele andere zeldzame ziekten worden pas zichtbaar bij volwassenen zoals de ziekte van Huntington, de ziekte van Charcot-Marie Tooth, de laterale sclerose, ziekte van Kapose of schildklierkanker.