Les malformations fœtales associées à l'exposition à l'isotrétinoïne incluent des anomalies du système nerveux central (hydrocéphalie, malformations ou anomalies cérébelleuses, microcéphalie), des dysmorphies faciales, des fentes palatines, des anomalies de l'oreille externe (absence d'oreille externe, conduit auditif externe petit ou absent), des anomalies oculaires (microphtalmie), cardio-vasculaires (malformations cono-truncales telles que tétralogie de Fallot, transposition des grands vaisseaux, communications ventriculaires), des anomalies du thymus et des glandes parathyroïdes.
De misvormingen van de foetus geassocieerd met blootstelling aan isotretinoïne zijn afwijkingen van het centraal zenuwstelsel (hydrocefalie, misvormingen/afwijkingen van het cerebellum, microcefalie), dysmorfie van het gelaat, gespleten gehemelte, afwijkingen van het uitwendige oor (afwezigheid van het uitwendige oor, kleine of afwezige uitwendige gehoorgangen), oogafwijkingen (microftalmie), cardiovasculaire afwijkingen (conotruncale misvormingen zoals tetralogie van Fallot, transpositie van de grote vaten, defecten in het kamerseptum ), afwijkingen van de thymus en de bijschildklier.
