Vertaling van "mutation brca1-2 pour " (Frans → Nederlands) :

TERMINOLOGIE

mutation | 1) changement profond - 2) modification du matériel génétique
mutatie | sprongsgewijze verandering

IN-CONTEXT TRANSLATIONS

Dans le cadre du remboursement de plusieurs nouveaux tests génétiques de prédisposition au cancer particulièrement coûteux (tels que la recherche de mutation BRCA1-2 pour les cancers du sein et de l’ovaire ou de mutations de formes héréditaires de cancer du colon), le Conseil Supérieur d’anthropogénétique a soumis courant 2009 une proposition de nouvelle formulation de la nomenclature en génétique humaine au groupe de travail " biologie clinique" du conseil technique médical (INAMI).
In het kader van de terugbetaling van verschillende nieuwe en bijzonder kostelijke genetische testen die de aanleg tot het ontwikkelen van kanker onderzoeken (zoals het onderzoek naar BRCA 1-2 mutatie voor borst- en eierstokkanker of mutaties van erfelijke vormen van dikkedarmkanker) heeft de Hoge Raad voor de antropogenetica in de loop van 2009 de werkgroep " klinische biologie" van de Geneeskundig- Technische Raad (RIZIV) een nieuwe formulering van de nomenclatuur voor menselijke genetica voorgesteld.

Mutation BRCA1 et/ou BRCA2 + Contraceptif hormonal
BRCA1 en/of BRCA2 mutaties + hormonale contraceptie

L’auteur d’un éditorial dans le JAMA attire l’attention entre autres sur le fait qu’on ne sait pas encore si cette augmentation du risque par les contraceptifs oraux vaut pour toutes les femmes avec des antécédents familiaux, ou seulement pour celles porteuses des mutations génétiques BRCA1 et BRCA2.
De auteur van een editoriaal in de JAMA wijst er o.a. op dat men nog niet weet of deze verhoging van het risico door orale anticonceptiva geldt voor alle vrouwen met familiale voorgeschiedenis of enkel voor de vrouwen met BRCA1- en BRCA2-genmutaties.

(Narod 2002) Narod SA, Dubé MP, Klijn J et al. Oral Contraceptives and the Risk of Breast Cancer in BRCA1 and BRCA2 Mutation
(Narod 2002) Narod SA, Dubé MP, Klijn J et al. Oral Contraceptives and the Risk of Breast Cancer in BRCA1 and BRCA2 Mutation Carriers. J Natl

L’hémochromatose génétique est causée par des mutations au niveau d’un gène qui code pour une protéine impliquée dans la limitation de l’entrée du fer dans le sang. L’hémochromatose induite par la mutation C282Y du gène HFE est l’une des maladies héréditaires humaines les plus fréquentes chez les personnes originaires d’Europe du Nord et de l’Ouest.
Hemochromatose geïnduceerd door de C282Y mutatie in het HFE-gen is één van de meest voorkomende menselijke erfelijke aandoeningen bij personen van Noord- en West-Europese oorsprong.

Avis n° 49 du 20 avril 2009 relatif à l´utilisation du diagnostic génétique préimplantatoire (DPI) pour détecter les porteurs sains d´une mutation causant une affection héréditaire grave qui peut entraîner un risque élevé pour les descendants (.PDF)
Advies nr. 49 van 20 april 2009 over de toepassing van pre-implantatie genetische diagnose (PGD) ter opsporing van gezonde dragers van een mutatie voor een ernstige erfelijke aandoening waarvoor hun nakomelingen een verhoogd risico (kunnen) hebben (.PDF)

Dans cette révision de l’avis, les porteurs des mutations HFE ne présentant pas de surcharge en fer pathologique ne doivent faire l’objet d’une discussion que dans la mesure où ils considèrent erronément leur anomalie comme un motif (non altruiste) pour donner du sang: si ces personnes estiment qu'il est bon pour leur santé de donner du sang, l'anamnèse risque d’être peu fiable.
In deze herziening van het advies komen de dragers van HFE-mutaties die geen pathologische ijzerstapeling vertonen slechts ter sprake voor zover hun afwijking voor henzelf ten onrechte een (niet-altruïstische) reden is om bloed te geven: zodra zij van oordeel zijn dat het goed is voor hun gezondheid om bloed te geven is er een risico op onbetrouwbare anamnese.

Pour les personnes chez lesquelles un diagnostic génétique d’une mutation HFE a été posé sans toutefois nécessiter de saignées thérapeutiques, il n’existe pas de conditions ou de restrictions particulières pour l’acceptation au don de sang.
Voor personen bij wie de genetische diagnose van een HFE-mutatie werd gesteld maar die geen therapeutische aderlatingen vereisen, zijn er geen bijkomende voorwaarden of beperkingen voor hun aanvaarding als bloedgever.

Dans cette révision de l’avis du CSS (CSH, 2004), une distinction est faite entre les porteurs de mutations du gène HFE de l’hémochromatose pour lesquels le diagnostic génétique a été posé sans toutefois nécessiter de saignées thérapeutiques et les personnes atteintes d’une hémochromatose clinique ayant besoin de saignées programmées pour le maintien de leur santé.
Voor deze herziening van het HGR-advies (HGR, 2004) wordt onderscheid gemaakt tussen dragers van mutaties van het HFE-gen van hemochromatose bij wie de genetische diagnose werd gesteld maar die geen therapeutische aderlatingen vereisen en personen die een klinische hemochromatose vertonen en geprogrammeerde aderlatingen nodig hebben voor het behouden van hun gezondheid.

Chez les personnes pour lesquelles le diagnostic génétique d’une mutation HFE a été posé sans toutefois nécessiter de saignées thérapeutiques, il n’existe pas de conditions particulières pour l’acceptation au don de sang.
Voor personen bij wie de genetische diagnose van een HFE-mutatie werd gesteld maar die geen therapeutische aderlatingen vereisen, zijn er geen bijzondere voorwaarden voor hun aanvaarding als bloedgever.