Vertaling van "mutation d’un gène " (Frans → Nederlands) :

TERMINOLOGIE

suppresseur (gène-) | (gène) dont la mutation peut supprimer les effets de mutations d'autres gènes
suppressief | onderdrukkend

dominance | prépondérance d'un gène
dominantie | overheersing

syndrome familial avec prédisposition aux cancers par mutations bialléliques de BRCA2
overgeërfde kankerpredispositie-syndroom door biallelische BRCA2-mutaties

mutation du facteur V de Leiden
factor V Leiden-mutatie

susceptibilité aux infections respiratoires associée à une mutation de la chaîne alpha de CD8
gevoeligheid voor luchtweginfecties geassocieerd met CD8-alfa-ketenmutatie

lissencéphalie par mutation de LIS1
lissencefalie als gevolg van LIS1-mutatie

hypertension par mutation gain de fonction du récepteur aux minéralocorticoïdes
pseudohyperaldosteronisme type 2

gêne abdominale
abdominaal ongemak

lissencéphalie type 1 due aux anomalies du gène double-cortine
x-gebonden lissencefalie type 1

Définition: Démence survenant dans le contexte d'une dégénérescence cérébrale étendue. La maladie est transmise par un gène autosomique dominant unique. Les symptômes apparaissent typiquement dans la troisième et la quatrième décennies. L'évolution est lentement progressive, aboutissant habituellement à la mort en 10 à 15 années. | Démence de la chorée de Huntington
Omschrijving: Een dementie die optreedt als onderdeel van een uitgebreide degeneratie van de hersenen. De stoornis vererft via een enkel autosomaal dominant gen. Typerend is het manifest worden van de symptomen in de derde en vierde decade. Progressie is langzaam, gewoonlijk in 10 tot 15 jaar tot de dood leidend. | Neventerm: | dementie bij chorea van Huntington

IN-CONTEXT TRANSLATIONS

L’hémochromatose génétique est causée par des mutations au niveau d’un gène qui code pour une protéine impliquée dans la limitation de l’entrée du fer dans le sang. L’hémochromatose induite par la mutation C282Y du gène HFE est l’une des maladies héréditaires humaines les plus fréquentes chez les personnes originaires d’Europe du Nord et de l’Ouest.
Hemochromatose geïnduceerd door de C282Y mutatie in het HFE-gen is één van de meest voorkomende menselijke erfelijke aandoeningen bij personen van Noord- en West-Europese oorsprong.

Mutation du gène NLRP3 Tous les sujets des essais cliniques avaient une mutation confirmée du gène NLRP3.
Mutatie in NLRP3-gen Bij alle proefpersonen in de klinische trials was sprake van een bevestigde mutatie in het NLRP3-gen.

Kalydeco est indiqué dans le traitement de la mucoviscidose chez les patients âgés de 6 ans et plus, porteurs de la mutation G551D du gène CFTR (mutation CFTR-G551D) (voir rubriques 4.4 et 5.1).
Kalydeco is geïndiceerd voor behandeling van cystische fibrose (CF) bij patiënten van 6 jaar en ouder die een G551D-mutatie in het CFTR-gen hebben (zie rubriek 4.4 en 5.1).

Étude 3 : étude chez des patients atteints de mucoviscidose et porteurs de la mutation CFTR-F508del L’étude 3 (partie A) était une étude de phase II de 16 semaines, randomisée dans les proportions de 4/1, conduite en double insu, contrôlée contre placebo, sur des groupes parallèles de l’ivacaftor (150 mg toutes les 12 heures) chez 140 patients atteints de mucoviscidose, âgés de 12 ans et plus, homozygotes pour la mutation F508del du gène CFTR et ayant un VEMS ≥ 40 % de la valeur théorique.
Onderzoek 3: onderzoek bij patiënten met CF met de F508del-mutatie in het CFTR-gen Onderzoek 3 (Deel A) was een 16 weken durend, 4:1 gerandomiseerd, dubbelblind, placebogecontroleerd, parallelgroep fase 2-onderzoek van ivacaftor (150 mg elke 12 uur) bij 140 patiënten met CF van 12 jaar en ouder die homozygoot waren voor de F508del-mutatie in het CFTR-gen en bij wie FEV 1 ≥40% was voorspeld.

12 Les porteurs de mutations H63D du gène HFE n’ont généralement qu’une surcharge en fer modeste
12 Dragers van de HFE-genmutaties H63D vertonen meestal slechts een matige ijzerstapeling (Allen et al.,

Plusieurs mutations possibles du gène HFE sont à l’origine du trouble qui conduit avec les années à une surcharge martiale appelée l’hémochromatose: le fer s’accumule progressivement dans un certain nombre d’organes, le cœur et les glandes endocrines notamment.
Meerdere mogelijke mutaties van het HFE-gen veroorzaken deze stoornis die met de jaren tot een te hoge ijzerbelasting, of hemochromatose leidt: het ijzer stapelt geleidelijk op in een aantal organen, in het bijzonder het hart en de endocriene klieren.

Ceci ne concerne pas uniquement les porteurs hétérozygotes d’une mutation du gène HFE mais également des porteurs homozygotes ou des personnes présentant une mutation composite sans accumulation de fer.
Dit betreft niet enkel de heterozygote dragers van een HFE-genmutatie maar ook de homozygote dragers of personen met compound mutatie zonder ijzerstapeling.

Ceci concerne en particulier les porteurs hétérozygotes d’une mutation du gène HFE, mais également des porteurs homozygotes ou des personnes présentant une mutation composite sans accumulation de fer.
Dit betreft in het bijzonder de heterozygote dragers van een HFE-genmutatie maar ook de homozygote dragers of personen met compound mutatie zonder ijzerstapeling.

Ceci concerne en particulier les porteurs hétérozygotes d’une mutation du gène HFE, mais également des porteurs homozygotes ou des personnes présentant une mutation composite sans accumulation de fer (pénétrance variable de l’affection).
Dit betreft in het bijzonder de heterozygote dragers van een HFE-genmutatie maar ook de homozygote dragers of personen met compound mutatie zonder ijzerstapeling (variabele penetrantie van de aandoening).

Les porteurs hétérozygotes d’une mutation du gène HFE présentent en moyenne un taux d’hémoglobine légèrement accru par rapport aux personnes ne possédant pas cette mutation et sont moins sensibles à la déficience en fer.
Heterozygote dragers van een mutatie van het HFE-gen hebben gemiddeld een licht verhoogd hemoglobinegehalte in vergelijking met personen zonder dergelijke mutatie en zijn minder gevoelig voor ijzerdeficiëntie.