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Capable de provoquer des mutations
Lissencéphalie par mutation de LIS1
Mutagène
Mutation
Mutation du facteur V de Leiden
Suppresseur

Vertaling van "mutation est identifiée " (Frans → Nederlands) :

TERMINOLOGIE
suppresseur (gène-) | (gène) dont la mutation peut supprimer les effets de mutations d'autres gènes

suppressief | onderdrukkend




syndrome familial avec prédisposition aux cancers par mutations bialléliques de BRCA2

overgeërfde kankerpredispositie-syndroom door biallelische BRCA2-mutaties


susceptibilité aux infections respiratoires associée à une mutation de la chaîne alpha de CD8

gevoeligheid voor luchtweginfecties geassocieerd met CD8-alfa-ketenmutatie




hypertension par mutation gain de fonction du récepteur aux minéralocorticoïdes

pseudohyperaldosteronisme type 2




mutation | 1) changement profond - 2) modification du matériel génétique

mutatie | sprongsgewijze verandering
IN-CONTEXT TRANSLATIONS
En fait 79 patients ont été identifiés comme n’ayant pas de mutation M918T et n’ayant pas de mutation RET identifiée dans l’un des 6 autres exons testés ; cependant chez 71 de ces patients le séquençage des 6 exons était incomplet.

Er zijn nu feitelijk 79 patiënten geïdentificeerd op grond van de afwezigheid van een M918T-mutatie, en waarbij geen RET-mutatie gevonden is in één of meerdere van de andere 6 geteste exons, maar in 71 van deze patiënten was sequencing van de 6 exons onvolledig.


Lorsqu'une mutation est identifiée, on vérifie (par prise de sang) si l'anomalie a été transmise ou non aux descendants de cette personne.

Als er een mutatie wordt ontdekt, gaat men (via een bloedafname) na of de afwijking werd doorgegeven aan de nakomelingen van die persoon.


La mutation K103N, qui était la mutation aux INNTI la plus fréquente dans les essais DUET-1 et DUET-2 à l’inclusion, n’a pas été identifiée, lorsqu’elle était présente seule, comme étant une mutation associée à une résistance à INTELENCE.

De aanwezigheid van alleen K103N, de meest voorkomende NNRTI-mutatie bij aanvang in DUET-1 en DUET-2, werd niet geïdentificeerd als een mutatie die gepaard ging met resistentie tegen INTELENCE.


La mutation G48V, précédemment identifiée in vitro comme une mutation du saquinavir, était présente chez le virus de trois patients à l’inclusion, aucun d’entres eux n’ont répondu au traitement.

De G48V mutatie, die eerder in vitro als saquinavir signature mutatie werd geïdentificeerd, was aanwezig op het baseline niveau in het virus van deze patiënten, waarvan geen op de therapie reageerde.


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Résistance : Aucune mutation du VHB associée à une résistance au fumarate de ténofovir disoproxil n’a été identifiée (voir : Efficacité et sécurité cliniques). Lors des tests sur cellules, des souches de VHB exprimant les mutations rtV173L, rtL180M et rtM204I/V associées à une résistance à la lamivudine et la telbivudine ont montré une sensibilité au ténofovir de 0,7 à 3,4 fois celle du virus de type sauvage.

tenofovir van 0,7 tot 3,4 maal die van wild-type virus.


La mutation G48V, précédemment identifiée in vitro comme une mutation du saquinavir, était présente chez le virus de trois patients à l’inclusion ; aucun d’entres eux n’ont répondu au traitement.

De G48V mutatie, die eerder in vitro als saquinavir signature mutatie werd geïdentificeerd, was aanwezig op het baseline niveau in het virus van deze patiënten, die alleen niet op de therapie reageerden.


Deux mutations de novo conservées conférant une résistance clinique à l’adéfovir dipivoxil ont été identifiées dans le gène de la polymerase du VHB (rtN236T et rtA181V).

In het HBV polymerasegen werden twee nieuwe puntmutaties (rtN236T en rtA181V) in een geconserveerd gebied gevonden die klinische resistentie veroorzaakten tegen adefovirdipivoxil.


Aucune mutation de l’ADN polymérase du VHB associée à une résistance à l’adéfovir n’a été identifiée par le génotypage réalisé au début de l’étude et à la semaine 48.

Bij genotypische bepalingen in de beginperiode en in week 48 werden geen HBV DNA-polymerasemutaties, in samenhang met resistentie tegen adefovir, vastgesteld.


Mais ces mutations sont actuellement identifiées dans moins de 20 % des familles testées. Et pour un petit nombre de patientes, on découvre des variantes génétiques dont la signification clinique n’est pas claire.

Men vindt echter bij minder dan 20% van de onderzochte families een mutatie, en in een klein aantal patiënten worden genetische varianten aangetroffen waarvan de klinische betekenis niet duidelijk is.


Plusieurs mutations génétiques responsables de ces maladies ont été identifiées.

Verschillende genetische mutaties verantwoordelijk voor deze ziektes heeft men al kunnen identificeren.




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Date index: 2024-09-05
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