Traduction de «responsable de mutations » (Français → Néerlandais) :

TERMINOLOGIE

suppresseur (gène-) | (gène) dont la mutation peut supprimer les effets de mutations d'autres gènes
suppressief | onderdrukkend

mutation du facteur V de Leiden
factor V Leiden-mutatie

syndrome familial avec prédisposition aux cancers par mutations bialléliques de BRCA2
overgeërfde kankerpredispositie-syndroom door biallelische BRCA2-mutaties

susceptibilité aux infections respiratoires associée à une mutation de la chaîne alpha de CD8
gevoeligheid voor luchtweginfecties geassocieerd met CD8-alfa-ketenmutatie

lissencéphalie par mutation de LIS1
lissencefalie als gevolg van LIS1-mutatie

hypertension par mutation gain de fonction du récepteur aux minéralocorticoïdes
pseudohyperaldosteronisme type 2

Exposition à des facteurs non précisés responsables de fracture
blootstelling aan niet-gespecificeerde factor als oorzaak van fractuur

Définition: Le sujet est incertain quant à son identité sexuelle ou son orientation sexuelle et sa souffrance est responsable d'anxiété ou de dépression. La plupart du temps, cela survient chez des adolescents qui ne sont pas certains de leur orientation, homosexuelle, hétérosexuelle ou bisexuelle, ou chez des sujets qui, après une période d'orientation sexuelle apparemment stable (souvent dans une relation de longue durée) éprouvent un changement dans leur orientation sexuelle.
Omschrijving: De patiënt lijdt onder onzekerheid omtrent zijn of haar genderidentiteit of seksuele oriëntatie, waardoor angst of depressiviteit worden veroorzaakt. Meestal komt dit voor bij adolescenten die niet zeker weten of zij homoseksueel, heteroseksueel of biseksueel zijn of bij personen die na een periode van ogenschijnlijk evenwichtige seksuele oriëntatie (dikwijls in een langdurige relatie), ervaren dat hun seksuele oriëntatie aan het veranderen is.

Définition: Trouble caractérisé essentiellement par des idées obsédantes ou des comportements compulsifs récurrents. Les pensées obsédantes sont des idées, des représentations, ou des impulsions, faisant intrusion dans la conscience du sujet de façon répétitive et stéréotypée. En règle générale, elles gênent considérablement le sujet, lequel essaie souvent de leur résister, mais en vain. Le sujet reconnaît toutefois qu'il s'agit de ses propres pensées, même si celles-ci sont étrangères à sa volonté et souvent répugnantes. Les comportements et les rituels compulsifs sont des activités stéréotypées répétitives. Le sujet ne tire aucun plaisir direct de la réalisation de ces actes, lesquels, par ailleurs, n'aboutissent pas à la réalisation de tâches utiles en elles-mêmes. Le comportement compulsif a pour but d'empêcher un événement, dont la survenue est objectivement peu probable, impliquant souvent un malheur pour le sujet ou dont le sujet serait responsable. Le sujet reconnaît habituellement l'absurdité et l'inutilité de son comportement et fait des efforts répétés pour supprimer celui-ci. Le trouble s'accompagne presque toujours d'une anxiété. Cette anxiété s'aggrave quand le sujet essaie de résister à son activité compulsive. | névrose:anankastique | obsessionnelle-compulsive
Omschrijving: Het essentiële kenmerk bestaat uit zich herhalende dwanggedachten of dwanghandelingen. Dwanggedachten zijn ideeën, beelden of impulsen die in stereotiepe vorm steeds maar weer de gedachten van de betrokkene binnendringen. Ze zijn vrijwel onveranderlijk verontrustend en de betrokkene tracht dikwijls, zonder succes, zich ertegen te verzetten. Ze worden evenwel herkend als zijn of haar eigen gedachten, ondanks hun onwillekeurige en vaak weerzinwekkende aard. Dwanghandelingen of rituelen zijn stereotiepe gedragingen die steeds maar weer worden herhaald. Ze zijn niet aangenaam op zichzelf en leiden ook niet tot de voltooiing van op zichzelf nuttige taken. Hun functie is het voorkomen van een feitelijk onwaarschijnlijke gebeurtenis, die dikwijls draait om kwaad jegens de betrokkene of door hem of haar veroorzaakt, waarvan hij of zij vreest dat die anders plaatsheeft. Doorgaans wordt dit gedrag door de betrokkene erkend als zinloos of vergeefs en herhaalde pogingen worden ondernomen om zich ertegen te verzetten. Angst is vrijwel onveranderlijk aanwezig. Als tegen dwanghandelingen verzet wordt geboden neemt de angst toe. | anankastische neurose | dwangneurose | obsessief-compulsieve neurose | obsessief-compulsieve stoornis

Exposition à des facteurs non précisés responsables de lésions autres et non précisées
blootstelling aan niet-gespecificeerde factor als oorzaak van overig en niet-gespecificeerd letsel

TRADUCTIONS EN CONTEXTE

Expérience clinique Le programme de développement clinique de phase III de TOBI Podhaler est composé de deux études avec 612 patients traités présentant un diagnostic clinique de mucoviscidose, confirmé par un test de la sueur quantitatif par ionophorèse de la pilocarpine ou la présence d'une maladie bien caractérisée responsable de mutations dans chaque gène CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator), ou une différence anormale de potentiel transépithélial nasal caractéristique de la mucoviscidose.
Klinische ervaring Het TOBI Podhaler Fase III klinisch ontwikkelingsprogramma bestaat uit twee studies en 612 behandelde patiënten met een klinische diagnose van CF, bevestigd door kwantitatieve pilocarpine iontoforese zweetchloridetest, of een goed gekarakteriseerde ziekte die mutaties veroorzaakt in elk cystic fibrosis transmembraanregulator- (CFTR) gen, of afwijkende transepitheliaal potentiaalverschillen in de neus kenmerkend voor CF.

Une résistance aux agents azolés semble se développer lentement et résulte souvent de plusieurs mutations génétiques. Des mécanismes tels qu’une surexpression du gène ERG11 responsable de la synthèse de l’enzyme cible 14alpha-déméthylase ont été décrits ; des mutations ponctuelles du gène ERG11 induisant une diminution de l’affinité de l’enzyme cible et/ou une surexpression du gène transporteur, entraînent un efflux élevé.
doelenzyme 14α-demethylase codeert, puntmutaties in ERG11 die leiden tot een verminderde target affiniteit en/of overexpressie van de transporter die resulteert in een verhoogde efflux.

Les seules mutations de résistance associées à une perte de sensibilité à la rilpivirine ont été les suivantes : K101P, Y181I et Y181V. La substitution K103N seule n’est pas responsable d’une diminution de la sensibilité à la rilpivirine, mais son association à la mutation L100I a réduit de 7 fois la sensibilité à la rilpivirine
De enkelvoudige met resistentie geassocieerde mutaties die waren geassocieerd met verlies van gevoeligheid voor rilpivirine waren: K101P, Y181I en Y181V. De K103N-substitutie leidde zelf niet tot verlaagde gevoeligheid voor rilpivirine, maar de combinatie van K103N en L100I resulteerde in een 7-voudig verminderde gevoeligheid voor rilpivirine.

Le risque de transmission du cancer du sein à votre enfant si vous n’êtes pas porteur d’une mutation du gène BRCA, et par conséquent le risque que vous soyez porteur d’une autre mutation génétique responsable du cancer du sein, est très faible selon les estimations (environ 1-3%).
De kans dat u borstkanker aan uw kind doorgeeft als u geen draagster bent van een BRCA-mutatie – en bijgevolg de kans dat u draagster bent van een andere genmutatie die borstkanker veroorzaakt – is volgens schattingen zeer beperkt (ongeveer 1-3%).

surexpression d’ERG11 qui code pour l’enzyme cible 14α-déméthylase, des mutations ponctuelles au niveau d’ERG11 qui entraînent une diminution de l’affinité pour la cible, et/ou une surexpression du transporteur, responsable d’une augmentation de l’efflux.
doelenzyme 14α-demethylase codeert, puntmutaties in ERG11 die leiden tot een verminderde target affiniteit en/of overexpressie van de transporter die resulteert in een verhoogde efflux.

Des virus résistants au ganciclovir peuvent apparaître après traitement chronique par le valganciclovir, par sélection de mutations au niveau du gène de la kinase virale (UL97) responsable de la monophosphorylation du ganciclovir et/ou au niveau du gène de la polymérase virale (UL54).
Virusresistentie Na chronische toediening van valganciclovir kunnen resistente virussen tegen ganciclovir ontstaan door selectie van mutaties in het virale kinasegen (UL97), dat verantwoordelijk is voor de monofosforylering van ganciclovir en/of in het virale polymerasegen (UL54).

Des virus CMV résistants ont été décrits, qui contiennent des mutations au niveau du gène UL97 responsable de la phosphorylation du ganciclovir.
Er werden resistente CMVvirussen beschreven die mutaties vertonen van het gen UL97, dat verantwoordelijk is voor de fosforylering van ganciclovir.

La maladie de Gaucher est une maladie génétique à transmission autosomique récessive caractérisée par des mutations du gène GBA responsables d’un déficit en une enzyme lysosomale, la bêtaglucocérébrosidase.
De ziekte van Gaucher is een autosomale recessieve aandoening die veroorzaakt wordt door mutaties van het GBA-gen met als gevolg een deficiëntie van het lysosomale enzym beta-glucocerebrosidase.

une mutation de l’enzyme responsable du site de liaison de la molécule.
Resistentie tegen fluoroquinolonen wordt ontwikkeld door chromosomale mutatie en kan op drie manieren optreden: afname van de doorlaatbaarheid van de bacteriewand, expressie van de effluxpomp, of mutatie van enzymen die verantwoordelijk zijn voor de locatie van de moleculaire binding.