Plusieurs mutations possibles du gène HFE sont à l’origine du trouble qui conduit avec les années à une surcharge martiale appelée l’hémochromatose: le fer s’accumule progressivement dans un certain nombre d’organes, le cœur et les glandes endocrines notamment.
Meerdere mogelijke mutaties van het HFE-gen veroorzaken deze stoornis die met de jaren tot een te hoge ijzerbelasting, of hemochromatose leidt: het ijzer stapelt geleidelijk op in een aantal organen, in het bijzonder het hart en de endocriene klieren.