Vertaling van "variant génétique " (Frans → Nederlands) :

TERMINOLOGIE

hyperferritinémie génétique sans surcharge en fer
goedaardige hyperferritinemie

déficits hypohysaires multiples de cause génétique identifée
gecombineerde hypofysehormoondeficiënties, genetische vormen

myoglobinurie récurrente génétique
genetische terugkerende myoglobinurie

surdité génétique non syndromique prélinguale
prelinguale niet-syndromale genetische doofheid

test génétique moléculaire
moleculaire genetische test

lipodystrophie génétique
genetische lipodystrofie

myasthénie génétiquement déterminée
genetisch bepaalde myasthenie

counseling génétique
genetische counseling

service de génétique médicale
afdeling genetica

surdité génétique non syndromique postlinguale
postlinguale niet-syndromale genetische doofheid

IN-CONTEXT TRANSLATIONS

La concentration plasmatique d’éfavirenz peut être augmentée chez les patients homozygotes G516T, variante génétique de l’isoenzyme CYP2B6.
De plasmablootstelling aan efavirenz kan verhoogd zijn bij patiënten met de homozygote genetische variant G516T van het iso-enzym CYP2B6.

Des variantes génétiques au niveau des gènes codant pour les isoenzymes CYP impliqués dans le métabolisme du clopidogrel et de la warfarine, peuvent être responsables d’une réponse variable à ces antithrombotiques (voir p.13 dans ce numéro).
Varianten in de genen die coderen voor de CYPiso- enzymen betrokken in het metabolisme van clopidogrel en warfarine, kunnen verantwoordelijk zijn voor een veranderde gevoeligheid voor deze antitrombotica.

L’exposition plasmatique à l’éfavirenz peut être augmentée chez des patients présentant la variante génétique homozygote G516T de l’isoenzyme CYP2B6.
De plasmablootstelling aan efavirenz kan verhoogd zijn bij patiënten met de homozygote genetische variant G516T van het iso-enzym CYP2B6.

Analyse exploratoire de pharmacogénomique de l’IL28B dans les études de phase 3 de Victrelis Le variant génétique situé à proximité du gène codant pour l’interféron-lambda-3 (IL28B rs12979860, changement de C en T) a été déterminé comme étant un facteur prédictif important de la réponse à peginterféron alfa-2b/ribavirine.
Verkennende farmacogenomische analyse van IL28B in fase 3-studies met Victrelis Een genetische variant bij het gen dat codeert voor interferon-lambda-3 (IL28B rs12979860, een C in T-verandering) is een sterke voorspeller van respons op peginterferon alfa-2b/ribavirine.

Application de la pharmacogénétique et espoirs pour l’avenir Depuis le développement de la technique de la «polymerase chain reaction» (PCR), le dépistage de variantes génétiques est devenu relativement simple, par ex. pour déterminer à quel génotype CYP2D6 ou CYP2C9 un individu appartient.
Sinds de ontwikkeling van de techniek van de «polymerase chain reaction» (PCR) is het opsporen van genetische variaties relatief eenvoudig geworden, b.v. bij opsporen tot welk CYP2D6- of CYP2C9-genotype een individu behoort.

Deux publications récentes attirent l’attention sur le fait que des variantes génétiques, en particulier au niveau du gène codant pour le CYP2C19, peuvent influencer le métabolisme du clopidogrel et être associées à un risque accru de complications thrombotiques, notamment chez des patients atteints d’un syndrome coronarien aigu [ N Engl J Med 2009; 360: 354-62 et : 363-75 ].
In twee recente publicaties wordt de aandacht gevestigd op het feit dat genetische varianten, vooral ter hoogte van het gen dat codeert voor CYP2C19, het metabolisme van clopidogrel kunnen beïnvloeden en kunnen geassocieerd zijn aan een verhoogd risico van trombotische complicaties, vooral bij patiënten met acuut coronair syndroom [ N Engl J Med 2009; 360: 354-62 en : 363-75 ].

Mais ces mutations sont actuellement identifiées dans moins de 20 % des familles testées. Et pour un petit nombre de patientes, on découvre des variantes génétiques dont la signification clinique n’est pas claire.
Men vindt echter bij minder dan 20% van de onderzochte families een mutatie, en in een klein aantal patiënten worden genetische varianten aangetroffen waarvan de klinische betekenis niet duidelijk is.

Les patients infectés par le génotype 1a du VHC présentaient majoritairement des variants V36M et R155K seuls et combinés, alors que les patients infectés par le génotype 1b du VHC présentaient majoritairement des variants V36A, T54A/S et A156S/T/V. Cette différence s’explique certainement par une barrière génétique plus élevée du génotype 1b par rapport au génotype 1a vis à vis des substitutions V36M et R155K.
Patiënten met HCV-genotype 1a hadden overheersend V36M en R155K enkelvoudige en combinatievarianten, terwijl patiënten met HCV-genotype 1b overheersend de varianten V36A, T54A/S en A156S/T/V hadden. Dit verschil komt waarschijnlijk voort uit de hogere genetische barrière voor de V36M- en R155K-substituties bij genotype 1b dan bij genotype 1a.

Un polymorphisme génétique signifie que pour un gène déterminé, il existe dans la population au moins deux variantes (et donc au moins deux génotypes) qui s’expriment chacune avec une fréquence d’au moins 1%.
Genetisch polymorfisme betekent dat er voor een bepaald gen in de populatie minstens 2 varianten (en dus minstens twee genotypen) bestaan die elk voorkomen met een frequentie van minstens 1%.

Chez l’homme, quatre formes de la maladie de Creutzfeldt-Jakob ont été décrites : sporadique, génétique, iatrogène et variante.
Er zijn bij de mens vier vormen van de ziekte van Creutzfeldt-Jakob beschreven: een sporadische, een erfelijke, een iatrogene en een variante vorm.