Grâce aux techniques de coloration, on peut vérifier individuellement les 46 chromosomes présents, tant en ce qui concerne leur nombre que leur structure, et constater par exemple la présence d'un chromosome surnuméraire ou d'anomalies graves.
Aan de hand van kleurtechnieken kan men de 46 aanwezige chromosomen individueel nakijken, zowel wat het aantal als wat de structuur betreft, en bijvoorbeeld de aanwezigheid van een boventallig chromosoom of ernstige defecten vaststellen.