Vertaling van "Déficit en maltase acide " (Frans → Nederlands) :

TERMINOLOGIE

déficit en maltase acide | glycogénose de type II | maladie de Pompe | GSD II [Abbr.]
ziekte van Pompe

déficit en lipase acide lysosomale
lysosomale zure lipasedeficiëntie

Déficit en phosphatase acide Hypophosphatasie Hypophosphatémie familiale Ostéomalacie résistante à la vitamine D Rachitisme résistant à la vitamine D
familiale hypofosfatemie | hypofosfatasie | vitamine D-resistente | osteomalacie | vitamine D-resistente | rachitis | zure-fosfatasedeficiëntie

petite taille par déficit primaire en sous-unité acide labile
kleine gestalte door primaire zuurlabiele subeenheiddeficiëntie

déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
lange keten acyl-CoA-dehydrogenasedeficiëntie

IN-CONTEXT TRANSLATIONS

À la suite d'une demande de Minami Nutrition Health BVBA, introduite conformément à l'article 14, paragraphe 1, point a), du règlement (CE) no 1924/2006, il a été demandé à l'Autorité de rendre un avis sur une allégation de santé concernant les effets de l'acide eicosapentaénoïque (EPA) sur la réduction dans le sang du rapport entre l'acide arachidonique (AA) et l'acide eicosapentaénoïque (EPA) chez les enfants atteints d'un trouble du déficit de l'attention avec hyperactivité (TDAH) (no de question: EFSA-Q-2012-00573) (8).
Ingevolge een aanvraag van Minami Nutrition Health BVBA, die werd ingediend overeenkomstig artikel 14, lid 1, onder a), van Verordening (EG) nr. 1924/2006, moest de EFSA een advies uitbrengen over een gezondheidsclaim met betrekking tot de effecten van eicosapentaeenzuur (EPA) op een vermindering van het arachidonzuur (AA)/EPA-gehalte in het bloed bij kinderen met ADHD (Attention Deficit Hyperactivity Disorder) (Vraag nr. EFSA-Q-2012-00573) (8).

2° assurer le dosage des marqueurs suivants : phénylalanine, leucine, méthionine, tyrosine, TSH, Galactose total, les acylcarnitines en C3, C5-DC, C5, C8-C6-C10-C10 :1, C4-C5-C6-C8-C10-C12-C14-C16 et C14 :1-C14 :2-C14 pour le dépistage des affections suivantes : la phénylcétonurie, la leucinose, l'homocystinurie, la tyrosinémie, l'hypothyroïdie, la galactosémie, l'acidémie méthylmalonique et/ou l'acidémie propionique, l'acidurie glutarique de type I, l'acidémie isovalérique, le déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne, le déficit en multiple acyl-CoA déshydrogénase, et le déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue;
2° de dosering garanderen van de volgende merkstoffen : fenylalanine, leucine, metionine, tyrosine, TSH, totale galactose, acylcarnitines in C3, C5-DC, C5, C8-C6-C10-C10 :1, C4-C5-C6-C8-C10-C12-C14-C16 et C14 :1-C14 :2-C14 voor de opsporing van de volgende aandoeningen : fenylketonurie, leucinose, homocystinurie, tyrosinemie, hypothyreoïdie, galactosemie, methylmalonacidemie, en/of propionacidemie, glutaaracidurie type I, isovalerische acidemie, het medium keten acyl-CoA-dehydrogenasedeficiëntie van vetzuren, de multiple acyl-CoA-dehydrogenasedeficiëntie en het lang keten acyl-CoA-dehydrogenasedeficiëntie van vetzuren;

1. pour le traitement enzymatique substitutif à long terme chez des bénéficiaires avec un diagnostic confirmé de la maladie de Pompe (déficit en á-glucosidase acide) avec présence des symptômes cliniques.
1. voor langdurige enzym-substitutietherapie bij rechthebbenden met een bevestigde diagnose van de ziekte van Pompe (zure á-glucosidase-deficiëntie) met aanwezigheid van klinische symptomen.

- un déficit en alpha-glucosidase acide confirmé dans une biopsie musculaire et
- een bevestigde zure alpha-glucosidase deficientie in een spierbiopt en

1° Le remboursement est autorisé pendant 24h, pour réaliser le test diagnostic, lorsque le nouveau-né présente une hyperammoniémie (ammoniémie supérieure aux normes du laboratoire pour l'âge considéré) compatible avec le diagnostic de déficit en N-acétylglutamate synthétase, en l'absence d'acidose significative, de cétose significative et d'hypoglycémie significative et pour autant que la suspicion de diagnostic ait été documentée par une élimination normale de l'acide orotique, par des résultats d'un aminoacidogramme sanguin et urinaire, et par l'analyse des acides organiques urinaires.
1° De vergoeding wordt toegestaan gedurende 24u, om de diagnostische test te doen, indien het pasgeboren kind een hyperammoniëmie vertoont (ammoniëmie hoger dan de normen van het labo voor de betrokken leeftijd) verenigbaar met de diagnose van een tekort aan N-acetylglutamaat synthase, bij ontbreken van significante acidose, van significante ketose en van significante hypoglycaemie, en voor zover een vermoeden van diagnose werd gedocumenteerd met een normale orootzuuruitscheiding, met resultaten van een bloed- en uro-aminoacidogram, en met een analyse van uro-organozuren.