Le diagnostic d'une maladie rare étant la première difficulté à laquelle se heurtent les patients, un examen clinique devrait également permettre de déterminer une présomption de maladie rare et devrait ouvrir la possibilité pour ces personnes d'avoir accès à des soins de santé transfrontaliers et de bénéficier de leur remboursement, même si les méthodes de traitement ne figurent pas parmi les prestations fournies par l'État membre d'affiliation.
De diagnose van een zeldzame ziekte is de eerste moeilijkheid waarmee patiënten te maken krijgen en met een klinisch onderzoek kan worden vastgesteld dat er sprake of vermoedelijk sprake van een zeldzame ziekte is, met daarna de mogelijkheid, in deze gevallen, van toegang tot grensoverschrijdende gezondheidszorg en terugbetaling, zelfs als de behandelingsmethoden geen deel uitmaken van de prestaties waarin de lidstaat van aansluiting voorziet.