Les maladies rares sont celles dont le seuil de prévalence ne dépasse pas cinq personnes affectées sur 10 000, conformément au règlement (CE) no 141/2000 du Parlement européen et du Conseil du 16 décembre 1999 concernant les médicaments orphelins , et elles sont toutes graves, chroniques et mettent souvent la vie en danger.
Zeldzame ziekten zijn ziekten die een prevalentiedrempel halen van maximaal vijf patiënten met de betrokken aandoening per 10 000 inwoners, overeenkomstig Verordening (EG) nr. 141/2000 van het Europees Parlement en de Raad van 16 december 1999 inzake weesgeneesmiddelen , en zij zijn allemaal ernstig, chronisch en vaak levensbedreigend.