Le diagnostic doit avoir pour seul objectif d'identifier une anomalie ou un risque d'anomalie responsable d'une maladie grave, préalablement identifié par écrit par un médecin dans le chef d'un ou des deux parents (mucoviscidose, myopathies, retard mental lié au chromosome X, maladie de Huntington, ...).
Het enige doel van de diagnostiek is het opsporen van een afwijking of een risico op een afwijking die leidt tot een ernstige ziekte, die voorheen schriftelijk door een arts is vastgesteld bij een van de ouders of bij beide (mucoviscidose, spierziekten, X-gebonden geestelijke achterstand, ziekte van Huntington, ...).