Zeldzame ziekten zijn ziekten die een prevalentiedrempel halen van maximaal vijf patiënten met de betrokken aandoening per 10 000 inwoners, overeenkomstig Verordening (EG) nr. 141/2000 van het Europees Parlement en de Raad van 16 december 1999 inzake weesgeneesmiddelen , en zij zijn allemaal ernstig, chronisch en vaak levensbedreigend.
Als seltene Krankheiten gelten in Übereinstimmung mit der Verordnung (EG) Nr. 141/2000 des Europäischen Parlaments und des Rates vom 16. Dezember 1999 über Arzneimittel für seltene Leiden solche Krankheiten, die eine Prävalenz von höchstens fünf von 10 000 Personen haben; es handelt sich immer um schwere, chronische und oft lebensbedrohende Leiden.