In dit programma, dat de periode 1999 - 2003 bestrijkt, worden zeldzame ziekten gedefinieerd als levensbedreigende of chronisch slopende ziekten met een zo geringe prevalentie dat bijzondere gecombineerde inspanningen noodzakelijk zijn om deze aan te pakken, teneinde ervoor te zorgen dat een grote prenatale en vroegtijdige morbiditeit en mortaliteit, alsook een aanzienlijke achteruitgang van de kwaliteit van het bestaan of van het sociaal-economische potentieel van de individuele personen worden voorkomen.
In diesem Programm für den Zeitraum von 1999 bis 2003 werden seltene Krankheiten als lebensbedrohende oder eine chronische Invalidität nach sich ziehende Krankheiten definiert, deren Prävalenz so gering ist, daß zu ihrer Bekämpfung besondere gemeinsame Bemühungen erforderlich sind, damit dafür Sorge getragen wird, daß es nicht zu einer erheblichen pränatalen und frühzeitigen Morbidität oder Sterblichkeit kommt oder zu einer erheblichen Beeinträchtigung der Lebensqualität oder des sozio-ökonomischen Potentials des einzelnen.