De meeste zeldzame ziekten zijn genetische ziekten. In de overige gevallen gaat het onder meer om zeldzame kankersoorten, auto-immuunziekten, aangeboren misvormingen en toxische en infectieuze ziekten.
Most rare diseases are genetic diseases, the others being rare cancers, auto-immune diseases, congenital malformations, toxic and infectious diseases among other categories.