Breed opgezet onderzoek naar diagnosemogelijkheden zonder gelijktijdige inspanningen op therapeutisch gebied leiden tot de problematische situatie dat genetische oorzaken voor aandoeningen weliswaar precies kunnen worden vastgesteld, maar dat de patiënt geen concrete hulp kan worden geboden.
De vastes recherches portant sur des possibilités de diagnostic mènent, en l'absence d'efforts parallèles dans le domaine thérapeutique, à une situation illogique: certaines causes génétiques de maladies peuvent être très précisément déterminées sans que l'on puisse fournir une aide concrète aux malades.