Traduction de «autosomal recessive disorder » (Anglais → Français) :

autosomal recessive disorder
maladie héréditaire récessive autosomique | maladie autosomique récessive | maladie récessive autosomique

An extremely rare lethal autosomal recessive disorder characterised by massive birth weight, swollen globular body, generalised oedema, short limbs, postaxial polydactyly, thick skin, facial dysmorphism, excessive connective tissue, renal dysplasia,
syndrome d'Elejalde

An extremely rare autosomal recessive disorder with characteristics of bilateral facial palsy with masked facies, sensorineural hearing loss, dysmorphic features (midfacial retrusion, low-set ears) and strabismus.
syndrome de paralysie faciale congénitale héréditaire-surdité variable

Autosomal recessive cerebelloparenchymal disorder type 3
ataxie spinocérébelleuse autosomique récessive type 2

autosomal recessive inheritance
transmission autosomique récessive | mode de transmission autosomique récessif | transmission récessive autosomique

fatal autosomal recessive syndrome
syndrome fatal autosomal récessif

autosomal dominant disorder
maladie héréditaire dominante autosomique | maladie autosomique dominante | maladie dominante autosomique

Early-onset cerebellar ataxia with:essential tremor | myoclonus [Hunt's ataxia] | retained tendon reflexes | Friedreich's ataxia (autosomal recessive) X-linked recessive spinocerebellar ataxia
Ataxie (de):cérébelleuse précoce avec:myoclonies [Ramsay-Hunt] | persistance des réflexes tendineux | tremblement essentiel | Friedreich (autosomique récessive) | spino-cérébelleuse récessive liée au chromosome X

Muscular dystrophy:autosomal recessive, childhood type, resembling Duchenne or Becker | benign [Becker] | benign scapuloperoneal with early contractures [Emery-Dreifuss] | distal | facioscapulohumeral | limb-girdle | ocular | oculopharyngeal | scapuloperoneal | severe [Duchenne]
Dystrophie musculaire:autosomique récessive, infantile, de type Duchenne ou Becker | bénigne [Becker] | des ceintures | distale | facio-scapulo-humérale | oculaire | oculo-pharyngée | scapulo-péronière:SAI | bénigne avec contractures précoces [Emery-Dreifuss] | sévère [Duchenne]

Autosomal recessive agammaglobulinaemia (Swiss type) X-linked agammaglobulinaemia [Bruton] (with growth hormone deficiency)
Agammaglobulinémie:autosomique récessive (type suisse) | liée au chromosome X [Bruton] (avec déficit de l'hormone de croissance)