As far as the use of genetic test for rare diseases is concerned, the expert group suggested that for “rare but serious diseases for which treatment is available, Member States should introduce universal neonatal screening as a priority”.
En ce qui concerne le recours au dépistage génétique des maladies rares, le groupe d’experts a suggéré que « pour les maladies rares mais graves pour lesquelles il existe un traitement, les États membres introduisent le dépistage généralisé des nouveaux-nés en priorité ».