Vertaling van "Diagnostique maladies rares Tests génétiques " (Frans → Nederlands) :

Diagnostique maladies rares Tests génétiques
Diagnose zeldzame ziekten genetische testen

De nombreuses maladies rares peuvent désormais être diagnostiquées grâce à un test biologique, qui s'avère souvent être un test génétique.
Vele zeldzame ziekten kunnen nu worden gediagnosticeerd met behulp van een biologische (meestal genetische) test.

Diagnostique maladies rares Screening néonatal
Diagnose zeldzame ziekten neonatale screening

Un financement a été prévu pour six projets : registre national des maladies rares, centres de référence pour les maladies rares, développement d’Orphanet Belgium, création d’un site portail national, remboursement des tests de dépistage génétique effectués à l’étranger et remboursement plus rapide de thérapies novatrices ou de médicaments hors indication.
Een financiering werd voorzien voor een zestal projecten, met name voor het nationaal register voor zeldzame ziekten; de referentiecentra voor zeldzame ziekten; de ontwikkeling van Orphanet Belgium; de creatie van een nationale portaalsite; de terugbetaling van genetische opsporingsanalyses die in het buitenland worden uitgevoerd; en de snellere terugbetaling van innovatieve therapieën of geneesmiddelen buiten indicatie.

Grâce aux évolutions technologiques, de nombreux tests, y compris ceux réalisés par des robots, peuvent désormais être effectués à faible coût pour un large éventail de maladies rares, en particulier les troubles du métabolisme et les maladies génétiques en général.
Door de voortschrijdende technologie kunnen vele tests voor een grote reeks zeldzame ziekten, en met name metabole stoornissen en genetische afwijkingen in het algemeen, nu tegen lage kosten worden uitgevoerd, onder meer door het gebruik van robots.

La plupart des maladies rares sont des maladies génétiques, les autres étant notamment des formes rares de cancers, des maladies auto-immunes, des malformations congénitales, des maladies infectieuses et des intoxications.
De meeste zeldzame ziekten zijn genetische ziekten. In de overige gevallen gaat het onder meer om zeldzame kankersoorten, auto-immuunziekten, aangeboren misvormingen en toxische en infectieuze ziekten.

Offre de techniques de laboratoire diagnostiques et spécialisées, y compris les examens et le conseil génétique, le diagnostic prénatal, le test de la sueur, la détermination des lipides fécaux, les tests complexes de la fonction pulmonaire, les tomodensitométrie (CT) et tomodensitométrie de ventilation/perfusion («V/P-scan»), les examens cardiovasculaires spécialisés et l'évaluation de la fonction gastro-intestinale et pancréatique.
Aanbod van diagnostische en gespecialiseerde laboratoriumtechnieken, met inbegrip van genetische onderzoeken en " counselling" , prenatale diagnose, zweettest, bepaling van de fecale vetten, complexe longfunctie-tests, CT- en V/Q-scan, gespecialiseerde cardio-vasculaire onderzoeken en gespecialiseerde onderzoeken en evaluatie van de gastro-intestinale en pancreasfunctie.

Test étalon = le meilleur test pour diagnostiquer une maladie.
Gouden standaard = de beste test om ziekte vast te stellen.

Un médicament orphelin est un produit pharmaceutique destiné au diagnostic, à la prévention ou au traitement d'une maladie rare, pour laquelle il n'existe pas de moyen préventif, diagnostique ou de traitement, ou s'il en existe, celui-ci apporte un bénéfice significatif au patient.
Een weesgeneesmiddel is een farmaceutische specialiteit die gebruikt wordt voor de diagnose, de preventie of de behandeling van een zeldzame ziekte waarvoor er geen preventief middel, diagnostisch middel of geen behandeling bestaat, of indien wel, die een significant voordeel biedt voor de patiënt.

Centre diagnostique et thérapeutique spécialisé dans une ou un groupe de maladies rares
Diagnostisch en therapeutisch centrum gespecialiseerd in één of