Traduction de «autosomique récessive caractérisée » (Français → Néerlandais) :

TERMINOLOGIE

Ataxie (de):cérébelleuse précoce avec:myoclonies [Ramsay-Hunt] | persistance des réflexes tendineux | tremblement essentiel | Friedreich (autosomique récessive) | spino-cérébelleuse récessive liée au chromosome X
Friedreich-ataxie (autosomaal recessief) | vroeg optredende cerebellaire ataxie met | behouden peesreflexen | vroeg optredende cerebellaire ataxie met | essentiële tremor | vroeg optredende cerebellaire ataxie met | myoclonus [Hunts ataxie] | recessieve spinocerebellaire ataxie, X-gebonden

amélie autosomique récessive
autosomaal recessieve amelie

anémie sidéroblastique autosomique récessive de l'adulte
autosomaal recessieve sideroblastische anemie met aanvang op volwassen leeftijd

maladie du motoneurone inférieur autosomique récessive de l'enfance
autosomaal recessieve lagere motorische neuronziekte met aanvang in kinderjaren

ataxie cérébelleuse autosomique récessive avec spasticité tardive
autosomaal recessieve cerebellaire ataxie met spasticiteit met late aanvang

omodysplasie autosomique récessive
autosomaal recessieve omodysplasie

dystonie dopa-sensible autosomique récessive
autosomaal recessief syndroom van Segawa

cutis laxa autosomique récessive type 2B
autosomaal recessieve cutis laxa type 2B

atrophie cérébrale autosomique récessive
autosomaal recessieve cerebrale atrofie

bestrophinopathie autosomique récessive
autosomaal recessieve bestrofinopathie

TRADUCTIONS EN CONTEXTE

La maladie de Gaucher est une maladie génétique à transmission autosomique récessive caractérisée par des mutations du gène GBA responsables d’un déficit en une enzyme lysosomale, la bêtaglucocérébrosidase.
De ziekte van Gaucher is een autosomale recessieve aandoening die veroorzaakt wordt door mutaties van het GBA-gen met als gevolg een deficiëntie van het lysosomale enzym beta-glucocerebrosidase.