Vertaling van "ayant une mutation " (Frans → Nederlands) :

TERMINOLOGIE

Définition: Trouble mal défini dont la validité nosologique reste incertaine. Cette catégorie concerne des enfants ayant un retard mental prononcé (Q.I. inférieur à 34) associé à une hyperactivité importante, une perturbation majeure de l'attention et des comportements stéréotypés. Les médicaments stimulants sont habituellement inefficaces (alors qu'ils peuvent être efficaces chez les enfants ayant un Q.I. normal) et peuvent provoquer une réaction dysphorique sévère (accompagnée parfois d'un ralentissement psychomoteur). A l'adolescence, l'hyperactivité fait souvent place à une hypoactivité (ce qui n'est habituellement pas le cas chez les enfants hyperkinétiques d'intelligence normale). Ce syndrome s'accompagne par ailleurs souvent de divers retards du développement, spécifiques ou globaux. On ne sait pas dans quelle mesure le syndrome comportemental est la conséquence du retard mental ou d'une lésion cérébrale organique.
Omschrijving: Dit is een slecht omschreven stoornis waarvan de nosologische validiteit niet vaststaat. De categorie is bedoeld om de verschijnselen in onder te brengen van een groep kinderen met ernstige zwakzinnigheid (IQ onder 34) wier problemen vooral te maken hebben met hyperactiviteit en met aandacht, evenals met stereotiep gedrag. Ze verbeteren meestal niet onder medicatie met stimulerende middelen (anders dan kinderen met een normaal IQ) en kunnen op die middelen een ernstig dysfore reactie vertonen (soms met psychomotore vertraging); in deze groep neigt de hyperactiviteit tijdens de adolescentie plaats te maken voor hypoactiviteit (een patroon dat niet gebruikelijk is bij hyperkinetische kinderen met normale intelligentie). Dit syndroom gaat ook vaak samen met verschillende specifieke- of globale vertragingen van de ontwikkeling. De mate waarin het gedragspatroon een functie is van het lage IQ dan wel van organisch hersenletsel is niet bekend.

suppresseur (gène-) | (gène) dont la mutation peut supprimer les effets de mutations d'autres gènes
suppressief | onderdrukkend

Définition: Trouble envahissant du développement, qui diffère de l'autisme infantile par l'âge de survenue ou parce qu'il ne répond pas à l'ensemble des trois groupes de critères diagnostiques d'un autisme infantile. Cette catégorie doit être utilisée pour classer un développement anormal ou altéré, se manifestant après l'âge de trois ans et ne présentant pas des manifestations pathologiques suffisantes dans un ou deux des trois domaines psychopathologiques nécessaires pour le diagnostic d'autisme (interactions sociales réciproques, communication, comportement restreint, stéréotypé et répétitif); il existe toutefois des anomalies caractéristiques dans l'un ou l'autre de ces domaines. L'autisme atypique survient le plus souvent chez les enfants ayant un retard mental profond et un trouble spécifique sévère de l'acquisition du langage, de type réceptif. | Psychose infantile atypique Retard mental avec caractéristiques autistiques
Omschrijving: Een pervasieve ontwikkelingsstoornis die verschilt van vroegkinderlijk autisme, hetzij op het punt van de beginleeftijd, hetzij doordat zij niet voldoet aan alle drie groepen diagnostische criteria. Deze subcategorie dient gebruikt te worden indien er sprake is van een afwijkende en gestoorde ontwikkeling die pas na het derde levensjaar aanwezig is en van onvoldoende aantoonbare-afwijkingen op één of twee van de drie psychopathologische gebieden die vereist zijn voor de diagnose autisme (te weten, sociale interacties; communicatie; en beperkt, stereotiep zich herhalend gedrag) ondanks kenmerkende afwijkingen op de andere gebieden. Atypisch autisme ontstaat meestal bij ernstig-geretardeerde personen en bij personen met een ernstige specifieke-ontwikkelingsstoornis met betrekking tot het receptief taalvermogen. | Neventerm: | atypische psychose van de kinderjaren | zwakzinnigheid met autistische kenmerken

lésions ayant les caractéristiques histologiques d'un kyste anévrismal et d'une autre lésion fibro-osseuse
aandoeningen met histologische kenmerken van zowel aneurysmale cyste als van andere fibro-ossale aandoeningen

Effets dus à un corps étranger ayant pénétré dans un orifice naturel
gevolgen van corpus alienum binnengedrongen via natuurlijke lichaamsopening

Définition: Il existe des variations culturelles importantes dans les manifestations de ce trouble, qui comporte deux types essentiels, ayant de nombreux points communs. Dans le premier type, la caractéristique essentielle est une plainte concernant une fatigue accrue après des efforts mentaux, souvent associée à une certaine diminution des performances professionnelles et des capacités à faire face aux tâches quotidiennes. La fatigabilité mentale est décrite typiquement comme une distractibilité due à une intrusion désagréable d'associations et de souvenirs, une difficulté de concentration ou une pensée globalement inefficace. Dans le deuxième type, l'accent est mis sur des sensations de faiblesse corporelle ou physique et un sentiment d'épuisement après des efforts minimes, associés à des courbatures, des douleurs musculaires et une difficulté à se détendre. Les deux types comportent habituellement plusieurs autres sensations physiques désagréables, telles que des sensations vertigineuses, des céphalées de tension et une impression d'instabilité globale. Il existe par ailleurs souvent une inquiétude concernant une dégradation de la santé mentale et physique, une irritabilité, une anhédonie et des degrés variables de dépression et d'anxiété mineures. Il existe souvent une insomnie d'endormissement, une insomnie du milieu de la nuit ou une hypersomnie. | Syndrome asthénique
Omschrijving: Er komen aanzienlijke culturele verschillen voor bij de presentatie van deze stoornis en er komen twee hoofdvormen voor, met aanzienlijke overlap. Bij de ene vorm is het belangrijkste kenmerk een klacht over toegenomen vermoeidheid na geestelijke inspanning, dikwijls samengaand met enige afname in het efficiënt verrichten van de dagelijkse beroepsarbeid. De geestelijke vermoeibaarheid wordt op typerende wijze beschreven als een zich op onaangename wijze opdringen van verwarrende associaties of herinneringen, moeite met concentreren en algemeen inefficiënt denken. Bij de andere vorm ligt de nadruk op gevoelens van lichamelijke of fysieke zwakte en uitputting na slechts minimale inspanning, samengaand met een gevoel van spierkrampen en pijnen en onvermogen om te ontspannen. Bij beide vormen is een scala van andere onaangename-gevoelens van lichamelijke aard gebruikelijk, zoals duizeligheid, spanningshoofdpijnen en gevoelens van algemene onzekerheid. Bezorgdheid over afnemende geestelijke- en lichamelijke gezondheid, prikkelbaarheid, anhedonie en in geringe mate wisselende-depressiviteit en -angst komen alle veel voor. De eerste en middelste fasen van de slaap zijn vaak gestoord, maar hypersomnie kan ook opvallend zijn. | Neventerm: | vermoeidheidssyndroom

Définition: Instabilité persistante de l'humeur, comportant de nombreuses périodes de dépression ou d'exaltation légère (hypomanie), mais dont aucune n'est suffisamment sévère ou prolongée pour justifier un diagnostic de trouble affectif bipolaire (F31.-) ou de trouble dépressif récurrent (F33.-). Le trouble se rencontre fréquemment dans la famille de sujets ayant un trouble affectif bipolaire et certains sujets cyclothymiques sont eux-mêmes atteints ultérieurement d'un trouble affectif bipolaire. | Personnalité:affective | cycloïde | cyclothymique
Omschrijving: Een aanhoudende labiliteit van stemming met talrijke perioden van depressiviteit en lichte euforie, waarvan er geen ernstig of langdurig genoeg is om een diagnose te rechtvaardigen van bipolaire affectieve stoornis (F31.-) of recidiverende depressieve stoornis (F33.-). Deze stoornis wordt veelvuldig gevonden bij de verwanten van patiënten met een bipolaire affectieve stoornis. Sommige personen met cyclothymie ontwikkelen tenslotte een bipolaire affectieve stoornis. | Neventerm: | affectieve persoonlijkheidsstoornis | cycloïde persoonlijkheid | cyclothyme persoonlijkheid

Modificateurs Les subdivisions suivantes peuvent être utilisées comme quatrième chiffre avec les rubriques F10-F19: Code Titre .0 Intoxication aiguë Etat consécutif à la prise d'une substance psycho-active et entraînant des perturbations de la conscience, des facultés cognitives, de la perception, de l'affect ou du comportement, ou d'autres fonctions et réponses psychophysiologiques. Les perturbations sont directement liées aux effets pharmacologiques aigus de la substance consommée, et disparaissent avec le temps, avec guérison complète, sauf dans les cas ayant entraîné des lésions organiques ou d'autres complications. Parmi les complications, on peut citer: les traumatismes, les fausses routes avec inhalation de vomissements, le delirium, le coma, les convulsions et d'autres complications médicales. La nature de ces complications dépend de la catégorie pharmacologique de la substance consommée et de son mode d'administration. Etats de transe et de possession au cours d'une intoxication par une substance psycho-active Intoxication pathologique Ivresse:SAI | alcoolique aiguë | Mauvais voyages (drogues) Excl.: intoxication signifiant empoisonnement (T36-T50) .1 Utilisation nocive pour la santé Mode de consommation d'une substance psycho-active qui est préjudiciable à la santé. Les complications peuvent être physiques (par exemple hépatite consécutive à des injections de substances psycho-actives par le sujet lui-même) ou psychiques (par exemple épisodes dépressifs secondaires à une forte consommation d'alcool). Abus d'une substance psycho-active .2 Syndrome de dépendance Ensemble de phénomènes comportementaux, cognitifs et physiologiques survenant à la suite d'une consommation répétée d'une substance psycho-active, typiquement associés à un désir puissant de prendre la drogue, à une difficulté à contrôler la consommation, à une poursuite de la consommation malgré des conséquences nocives, à un désinvestissement progressif des autres activités et obligations au profit ...
Omschrijving: Dit blok omvat een grote verscheidenheid van stoornissen van verschillende ernst en klinische vorm, die evenwel alle aan het gebruik van een of meer psychoactieve middelen, al dan niet op medisch voorschrift, zijn toe te schrijven. De betrokken stof wordt aangegeven door middel van het derde teken van de code en het vierde teken specificeert de klinische toestand; deze codering dient, waar nodig, gebruikt te worden voor elk gespecificeerd middel, met dien verstande dat niet elk vierde teken van toepassing is op elke stof.

Définition: Toutes les subdivisions de cette catégorie s'appliquent exclusivement à un épisode isolé. Un épisode hypomaniaque ou maniaque survenant chez un sujet ayant présenté un ou plusieurs épisodes affectifs dans le passé (dépressif, hypomaniaque, maniaque, ou mixte) doit conduire à un diagnostic de trouble affectif bipolaire (F31.-). | trouble bipolaire, épisode maniaque isolé
Omschrijving: Alle onderverdelingen van deze categorie dienen slechts gebruikt te worden voor een eenmalige episode. Hypomane of manische episoden bij personen die een of meer voorgaande affectieve episoden hebben doorgemaakt (hetzij depressief, hypomaan, manisch of gemengd) dienen gecodeerd te worden als bipolaire affectieve stoornis (F31.-). | bipolaire stoornis, eenmalige manische-episode

Séquelles d'effets dus à un corps étranger ayant pénétré dans un orifice naturel
late gevolgen van gevolgen van corpus alienum binnengedrongen door natuurlijke lichaamsopeningen

IN-CONTEXT TRANSLATIONS

Un patient était considéré comme ayant une mutation RET si une mutation M918T selon la technique ARMS, et/ou une mutation RET de l’un des exons séquencés était présente dans la tumeur.
Een patiënt was geacht de RET-mutatie te hebben als een M918T-mutatie, aangetoond door de ARMS-test, of een sequenced RET-mutatie in één of meerdere exons aanwezig was in de tumor.

Dans l’analyse planifiée par sous-groupes par type de mutation, chez les patients ayant des mutations de l’exon 11, le hazard ratio de la survie sans rechute était de 0,35 [95% IC :0,22, 0,56] en faveur d’un traitement pendant 36 mois.
In een geplande subgroepanalyse per mutatietype, was de HR 0,35 [95% BI: 0,22, 0,56] voor RFS voor een behandeling van 36 maanden bij patiënten met mutaties van exon 11.

Alors qu’aucun bénéfice n’est attendu chez les adultes ayant 4 mutations ou plus aux inhibiteurs de protéase, chez les enfants prétraités, un nombre encore plus faible de mutations aux inhibiteurs de protéase peut être prédictif d’une absence d’efficacité (voir rubrique 5.1).
Terwijl bij volwassen geen voordeel te verwachten is bij patiënten met ≥4 PI mutaties, zouden bij voorbehandelde kinderen zelfs lagere aantallen PI mutaties een gebrek aan effectiviteit kunnen voorspellen (zie rubriek 5.1).

L’IGFD primaire sévère inclut des patients ayant des mutations du récepteur de la GH (GHR), des altérations de la voie de transmission du signal post-GHR ou des altérations du gène de l’IGF-1 ; ils n’ont pas de déficit en hormone de croissance et aucune réponse satisfaisante au traitement par hormone de croissance exogène n’est donc à espérer.
Ernstige primaire IGFD omvat patiënten met mutaties in de GH-receptor (GHR) en de post-GHRsignaalroute, en met IGF-1-gendefecten; aangezien deze patiënten niet GH-deficiënt zijn, kan niet worden verwacht dat zij adequaat op behandeling met exogeen GH reageren.

On ne peut pas tirer de conclusion pour les autres sous-groupes ayant des mutations moins fréquentes en raison du faible nombre d’évènements observés.
Er kunnen geen conclusies getrokken worden voor andere minder vaak voorkomende mutatiesubgroepen omwille van het laag aantal geobserveerde voorvallen.

Étude 3 : étude chez des patients atteints de mucoviscidose et porteurs de la mutation CFTR-F508del L’étude 3 (partie A) était une étude de phase II de 16 semaines, randomisée dans les proportions de 4/1, conduite en double insu, contrôlée contre placebo, sur des groupes parallèles de l’ivacaftor (150 mg toutes les 12 heures) chez 140 patients atteints de mucoviscidose, âgés de 12 ans et plus, homozygotes pour la mutation F508del du gène CFTR et ayant un VEMS ≥ 40 % de la valeur théorique.
Onderzoek 3: onderzoek bij patiënten met CF met de F508del-mutatie in het CFTR-gen Onderzoek 3 (Deel A) was een 16 weken durend, 4:1 gerandomiseerd, dubbelblind, placebogecontroleerd, parallelgroep fase 2-onderzoek van ivacaftor (150 mg elke 12 uur) bij 140 patiënten met CF van 12 jaar en ouder die homozygoot waren voor de F508del-mutatie in het CFTR-gen en bij wie FEV 1 ≥40% was voorspeld.

Mutation de BCR-ABL détectée à l’inclusion, n (%) Aucune 198 (44 %) 1 192 (43 %) ≥ 2 54 (12 %) * des 427 patients ayant rapporté avoir déjà été traités par un ITK (dasatinib ou nilotinib).
BCR-ABL-mutatie waargenomen bij aanvang, n (%) Geen 198 (44%) 1 192 (43%) ≥2 54 (12%) * van de 427 patiënten die eerdere TKI-therapie met dasatinib of nilotinib meldden

Résumé du profil de tolérance Les effets indésirables décrits dans cette rubrique ont été identifiés durant un essai à un seul bras, ouvert, international et multicentrique ayant porté sur 449 patients atteints de LMC et de LAL Ph+ présentant une résistance ou une intolérance au traitement antérieur par ITK, dont certains exprimaient la mutation T315I de BCR-ABL.
Samenvatting van het veiligheidsprofiel De in deze rubriek beschreven bijwerkingen werden vastgesteld in een open-label, internationaal, multicentrisch onderzoek met enkele behandelingsgroep bij 449 CML- en Ph+ ALL-patiënten die resistent of intolerant waren voor eerdere TKI-therapie, onder wie patiënten met een BCR-ABL T315I-mutatie.

Génotoxicité/Carcinogénicité Le pomalidomide n’a pas été mutagène dans les essais de mutation sur cellules bactériennes et cellules de mammifères et n’a pas induit d’aberrations chromosomiques dans des lymphocytes de sang périphérique humains ni de formation de micronoyaux dans les érythrocytes polychromatiques dans la moelle osseuse de rats ayant reçu des doses allant jusqu’à 2 000 mg/kg/jour.
Genotoxiciteit/carcinogeniciteit Pomalidomide was niet mutageen in mutatie-assays met bacteriën of zoogdiercellen en induceerde geen chromosomale afwijkingen in humane lymfocyten uit perifeer bloed of micronucleusvorming in polychromatische erytrocyten in beenmerg van ratten, bij toediening van doses tot maximaal 2.000 mg/kg/dag.