80 à 85 % des patients présentant une surcharge en fer cliniquement significative sont homozygotes pour C282Y (Van Vlierberghe et al., 2000; Hanson et al., 2001; EASL, 2010) alors qu’environ 5 % des patients hémochromatosiques présentent une hétérozygotie composite H63D/C282Y.
80 à 85 % van de patiënten met klinisch significante ijzerstapeling is homozygoot voor C282Y (Van Vlierberghe et al., 2000; Hanson et al., 2001; EASL, 2010) terwijl ongeveer 5 % van de hemochromatosepatiënten een compound heterozygotie H63D/C282Y vertonen.