La définition actuelle des maladies rares dans l’Union européenne a été adoptée dans le cadre du programme d’action communautaire relatif aux maladies rares pour la période 1999-2003, et couvre les maladies dont la prévalence ne dépasse pas cinq cas sur dix mille personnes dans l'Union.
Zeldzame ziekten werden in het communautair actieprogramma inzake zeldzame ziekten 1999-2003 gedefinieerd als ziekten met een prevalentie van minder dan 5 per 10 000 in de Europese Unie.
