Anciennement, on faisait le diagnostic des maladies chromosomiques, c'est-à-dire des anomalies du nombre des chromosomes, qui sont d'ailleurs la cause la plus fréquente des fausses couches, et on connaissait le devenir de ces enfants et on prenait des décisions en connaissance de cause; le problème maintenant est que les progrès de la biologie moléculaire permettent de diagnostiquer toute une série de maladies à n'importe quel âge de la vie avant qu'il n'y ait aucun symptôme de cette maladie.
Vroeger stelde men als diagnose chromosoomziekten, m.a.w. afwijkingen in het aantal chromosomen, die trouwens de meest frequente oorzaak zijn van miskramen, men wist wat er met deze kinderen verder zou gebeuren en men nam beslissingen met kennis van zaken. Thans is het probleem dat de ontwikkelingen in de moleculaire biologie het mogelijk maken de diagnose te stellen van een hele reeks ziekten, ongeacht de leeftijd en nog vóór er symptomen van die ziekte zijn.
