Wanneer een screening voor Down-syndroom positief blijkt te zijn, of men het risico sowieso hoog inschat (bij plus-35-jarige leeftijd bijvoorbeeld) kan men trachten Down op te sporen middels een vruchtwaterpunctie.
Lorsqu'un dépistage du syndrome de Down est positif ou, en tout cas, lorsque le risque évalué est élevé (par exemple au-delà de 35 ans), on peut essayer de dépister le syndrome au moyen d'une amniocentèse.