Voor vele aandoeningen bestaat er nog geen behandeling, maar kan wel preventief worden opgetreden, bijvoorbeeld door geen kinderen te krijgen, maar ook door een beroep te doen op een prenatale of een pre-implantatie genetische diagnostiek (PGD).
Si, pour de nombreuses maladies, il n'existe toujours pas de traitement, il est néanmoins possible d'agir préventivement, par exemple en renonçant à avoir des enfants, mais aussi en ayant recours au diagnostic prénatal ou au diagnostic génétique préimplantatoire (DGPI).