Met andere woorden : de patiënten — in casu homozygoten genaamd — zijn drager van twee exemplaren van het gemuteerde gen, terwijl de ouders — in casu heterozygoten genaamd — elk slechts drager zijn van één exemplaar.
Ainsi, les personnes atteintes sont porteuses du gène muté en deux exemplaires (elles sont dites homozygotes), alors que chacun des parents n'en est porteur qu'à un seul exemplaire (ils sont dits hétérozygotes).
