Weliswaar is in de meeste gevallen een precieze diagnostiek vereist om een gerichte therapie te kunnen toepassen, maar bij veel genetische aandoeningen vormt de diagnose alleen geen hulp voor de patiënt.
Certes, dans la plupart des cas, un diagnostic précis est indispensable pour pouvoir appliquer un traitement ciblé; toutefois, pour beaucoup de maladies génétiques, le diagnostic à lui seul n'est d'aucune aide aux patients.